腎小管疾病

腎小管疾病(renal tubular disorders)指一組以腎小管功能障礙為主要特徵的腎臟病變。臨床主要表現為腎性糖尿、胺基酸尿或低分子量蛋白尿、電解質紊亂及酸中毒,伴或不伴腎小球濾過功能異常。治療主要包括原發病治療和對症治療。

病因

本組疾病可分為遺傳性和獲得性兩大類。遺傳性疾病多由於某些特定基因突變引起;獲得性疾病與感染、中毒、免疫、內分泌或代謝異常等有關。

臨床表現

腎小管的主要功能是從腎小管管腔濾液中重吸收水、電解質、葡萄糖、胺基酸、蛋白質等,同時排泌氫、鉀、尿酸及各種代謝產物。腎小管的某一或多項功能受損都可引起腎小管疾病。
1.腎濃縮功能受損
出現多尿、尿崩、煩渴、失水及低滲尿等。
2.腎酸化功能障礙
出現高血氯性代謝性酸中毒、頭暈、乏力納差、噁心、尿呈鹼性。
3.腎小管重吸收功能缺陷
出現低鉀、低鈉、低鈣和低鎂、尿糖、微白蛋白尿、尿β2微球蛋白、α1微球蛋白、N-乙醯-β-D氨基葡萄糖苷酶(NAG)等。

檢查

最基本的檢查有尿比重、尿滲透壓、尿量、尿電解質、尿肌酐、尿尿素氮。
1.腎小管酸化功能檢查
氯化銨試驗、尿滴定酸與尿銨測定、尿陰離子間隙測定等。
2.腎濃縮功能受損
現多採用24小時Mosenthal試驗(尿比密試驗):試驗前日晚8時後禁食,試驗當日正常進食,每餐含水分約500ml,不再飲任何液體。晨8時排尿棄去,於上午10時、12時,下午2、4、6、8時(日間尿)及次晨8時(夜間尿)各留尿1次,尿須排盡。準確測定各次尿量及比密。腎濃縮減退時,尿量多,24小時尿量常超過2500mL;晝夜尿量相差不大,夜間尿量增加,常超過750mL(早期表現);各次尿間尿比重接近,最高<1.018,尿比重差<0.009,嚴重者甚至只有0.001~0.002,常固定在1.010左右,提示遠段腎單位的濃縮功能喪失。見於慢性腎小球腎炎及慢性腎盂腎炎晚期,高血壓腎病失代償期。
3.腎小管重吸收功能缺陷
尿CO2、尿鉀、無離子水清除率、氯化銨負荷試驗、HCO3-重吸收試驗、尿胺基酸氮、尿鈉、木糖測定、尿稀釋試驗等。
4.血液檢查
檢查血液中鉀、鈉、鈣和鎂含量輔助了解腎小管重吸收功能。
5.心電圖檢查
低鉀血症者有ST段下移,T波倒置,出現U波。
6.X線骨骼檢查
骨質疏鬆、軟化明顯,以下肢和骨盆為重。有的呈現骨折。核素骨骼掃描可見核素吸收稀疏、不均勻。

診斷

根據病史、臨床表現和相關實驗室檢查進行診斷。

治療

原則是治療原發病;維持水、電解質及酸鹼平衡。適當補充尿中丟失的營養物質,防治各種併發症。

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