脊髓性肌萎縮症

脊髓性肌萎縮症

脊髓性肌萎縮症(SMA)又稱脊肌萎縮症,是一類由脊髓前角運動神經元變性導致肌無力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隱性遺傳病,臨床並不少見。根據發病年齡和肌無力嚴重程度,臨床分為SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型,即嬰兒型、中間型及少年型。共同特點是脊髓前角細胞變性,臨床表現為進行性、對稱性、肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮。智力發育及感覺均正常。各型區別根據起病年齡、病情進展速度、肌無力程度及存活時間長短而定。至今本病尚無特異的有效治療,主要治療措施為預防或治療嚴重肌無力產生的各種併發症,如肺炎、營養不良、骨骼畸形行動障礙和精神社會性問題等。 2018年5月11日,國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》,脊髓性肌萎縮症被收錄其中。

基本信息

病因

常染色體隱性遺傳,為SMN基因第7號外顯子純合缺失引起。

臨床表現

本症大多數患者為SMA-Ⅰ型,其次為Ⅱ型,Ⅲ型發病率最低。

1.嬰兒型脊髓性肌萎縮

也稱為SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型為3型中最為嚴重的,部分病例在宮內發病,胎動變弱,半數在出生時或出生後的最初幾個月即可發病,且幾乎均在5個月內發病,能存活1年者罕見。這些患兒在胎兒期已有症狀,胎動減少,出生後即有明顯四肢無力,餵養困難及呼吸困難。臨床特徵表現:

(1)對稱性肌無力,首先雙下肢受累,迅速進展,主動運動減少,近端肌肉受累最重,不能獨坐,最終發展為手足尚有輕微活動。

(2)肌肉弛緩,張力極低患兒臥位時兩下肢呈蛙腿體位、髖外展、膝屈曲的特殊體位,腱反射減低或消失。

(3)肌肉萎縮,可累及四肢、頸、軀幹及胸部肌肉,由於嬰兒皮下脂肪多,故肌萎縮不易被發現。

(4)肋間肌麻痹,輕症者可有明顯的代償性腹式呼吸,重症者除有嚴重呼吸困難外,吸氣時可見胸骨上凹陷,即胸式矛盾呼吸,膈肌運動始終正常。

(5)運動腦神經受損,以舌下神經受累最常見,表現舌肌萎縮及震顫。

(6)預後不良,平均壽命為18個月,多在2歲以內死亡。

2.中間型脊髓性肌萎縮

也稱為SMA-Ⅱ型、中間型SMA或慢性SMA,發病較Ⅰ型稍遲,多於1歲內起病,進展緩慢。患兒在6~8個月時生長發育正常,多數病例表現以近端為主的嚴重肌無力,下肢重於上肢。許多Ⅱ型患兒可獨坐,少數甚至可以在別人的幫助下站立或行走,但不能獨自行走。多發性微小肌陣攣是主要表現。呼吸肌吞咽肌不受累,面肌不受累,括約肌功能正常。本型具有相對良性的病程,生存期超過4年,可存活至青春期以後。

3.少年型脊髓性肌萎縮

又稱SMA-Ⅲ型,也稱為Kugelberg-Welander病、Wohlfart-Kugelberg-Welander綜合徵或輕度SMA,是SMA中表現最輕的一類。本病在兒童晚期或青春期出現症狀,開始為步態異常,下肢近端肌肉無力,緩慢進展,漸累及下肢遠端和上雙肢。可存活至成人期。表現為神經元性近端肌萎縮。能行走的SMA-Ⅲ型患兒可出現蹣跚步態,腰椎前突,腹部凸起,腱反射可有可無。維持獨立行走的時間與肌無力的發病年齡密切相關,2歲前發病者將在15歲左右不能行走,2歲後發病者可一直保持行走能力至50歲左右。

檢查

1.對稱性進行性近端肢體和軀幹肌無力肌萎縮,不累及面肌及眼外肌,無反射,亢進感覺缺失及智力障礙。

2.家族史符合常染色體隱性遺傳方式。

3.血清CPK正常。

4.肌電圖提示神經源性受損。

5.肌活檢符合前角細胞病變。

診斷

一般有上述典型臨床症狀和家族史者,結合SMN基因分析,診斷並不困難。

治療

本病無特效治療,主要為對症支持療法。

預防或治療SMA的各種併發症,預防肺部感染及壓瘡、營養不良、骨骼畸形、行動障礙和精神社會性問題。如伴有呼吸功能不全,需用人工呼吸器,保證氣道通暢,改善呼吸功能。長期臥床可造成墜積,誤吸也可造成肺炎。預防肺炎的有效措施有輔助咳嗽、胸部叩擊治療及間歇正壓通氣,即使在沒有急性呼吸道感染的情況下,患者也需保持良好的肺部通氣狀態,預防發生進行性肺不張。一旦有效肺活量下降,即使肢體或軀幹的肌力無明顯改變,發生肺炎的危險性也會增高。

基因治療或體外基因活化治療將是非常有希望的治療手段。

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