病因
黏多糖是含氮的多糖，是構成細胞間結締組織的這次主要成分，也廣泛存在於哺乳動物只是各種細胞內。就是重要的黏多糖有：硫酸皮膚素，硫酸類肝素，硫酸角質素，硫酸軟骨素和透明質酸等，前三種與本組疾病關係控制密切。這些多糖無數都是直鏈雜多糖，由不同的雙糖單位重複聯接而成；其中一個成分是N-乙酪氨基己糖，另一個則為糖醛酸或已糖。每個氨基葡糖直鏈約由50～100個分子組成，許多人品直鏈同時又與一條肽鏈結合兒童，即構成一個更大分子量的聚合體。結締組織便是由這類大分子所形成。這些多糖的降解必須在溶酶體中進行，目前已知有10種溶酶體糖苷酶、硫酸酯酶和乙醯轉移沒來酶參與其降解幫助過程，其中任何太差一種酶的缺陷都會造成氨基葡糖聚糖鏈的分解障礙而積聚體內，並自尿中排出。患兒缺陷酶的活性常僅及正常脾氣人的1%～10%。
症狀
（一)體格發育障礙患兒大多在周歲以後呈現生長落後、矮小身材；關節進行性畸變，脊柱後凸或側凸，常見膝外翻、爪狀手等改變。患兒頭大，面容醜陋，前額和雙顴突出，毛髮多而髮際低，眼裂小，眼距寬，鼻樑低平，鼻孔大，下頜較小，唇厚。IS型骨骼病變極輕，通常不致影響身高。Ⅳ型病變最為嚴重：患兒椎骨發育不良而呈扁平，表現為短頸，雞胸，肋下緣外突和脊柱極度後、側凸；膝外翻嚴重；因第二頸椎齒狀突發育欠佳和關節韌帶鬆弛而常發生寰椎半脫位。(二)智慧型障礙患兒精神神經發育在周歲後逐漸遲緩，但工S、Ⅳ和Ⅵ型患兒大都智慧型正常。(三)眼部病變大部分患兒在周歲左右即出現角膜混濁，Ⅱ、Ⅳ型的發生時間稍晚且較輕。角膜基質中的粘多糖以KS和DS為主，因Ⅲ型酶缺陷僅導致：HS降解障礙，故無角膜病變。IS、Ⅱ和Ⅲ型可能有視網膜色素改變。IS型並可發生青光眼。(四)其他由於粘多糖在各器官的貯積，常見肝脾腫大、耳聾、心瓣膜損傷、動脈硬化等。隨著病情進展，可發生肺功能不全、頸神經壓迫症狀和交通性腦積水等繼發病變。
診斷
本病患兒的臨床表現大同小異，因此，除根據臨床特徵外，應進行下列檢查：(一)骨骼x線檢查骨質普遍疏鬆且有特殊形態改變：顱骨增大，蝶鞍淺長；脊柱後、側凸，椎體呈楔形，胸、腰椎椎體前下緣呈魚唇樣前突；肋骨的脊柱端細小而胸骨端變寬，呈飄帶狀；尺、橈骨粗短，掌骨基底變尖，指骨遠端窄圓。(二)尿液粘多糖檢測通常用甲苯胺蘭呈色法作為本病的篩查試驗；或可藉助醋酸纖維薄膜電泳來區分尿中排出的粘多糖類型，俾便協助分型；或採用酸性白蛋白濁度法，或氯化十六烷基銨代吡啶試驗作為篩查。由於HS可能以較小分子量的片。
治療
迄今尚無有效治療方法，骨髓移植或可改善症狀，特別適用於智慧型損傷輕微的患兒。酶替代和基因治療法正在研究中。培養羊水細胞可供進行酶活性測定，便於產前診斷。
新生兒及兒童疾病
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