概述
新生兒疾病篩查是指對每個出生的寶寶，通過先進的實驗室檢測發現某些危害嚴重的先天性遺傳代謝性疾病，從而早期診斷、早期治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導致智力、體力發育障礙甚至死亡。意義
新生兒篩查有部分先天性代謝性疾病，在疾病早期往往症狀不明顯，可是一旦發病不是危及生命，就是造成智力或機體永久性的損傷，給家庭及社會帶來一輩子遺憾和負擔。為使出生缺陷得到及時的治療和有效的控制。醫學界在疾病早期沒有症狀的時候，就能將患兒檢查出來，而開展了一系列方法，在新生兒出生後不久，就進行檢查，這就是我們現行的新生兒疾病篩查工作。
先天性甲低（簡稱CH）和苯丙酮尿症（簡稱PKU）兩項篩查在有條件開展的地方實施。CH和PKU患兒在出生新生兒疾病篩查不容忽視後往往缺乏疾病的特異表現，一般要到6月齡才逐漸出現固有的臨床症狀，並日趨加重，然而，一旦出現了疾病的臨床症狀，表明疾病已進入了晚期。即使治療，治療低下也難以恢復；相反，若能在出生不久發現疾病，確診治療，那么極大多數患兒的身心將得到正常的發育，其智力亦可達到正常人的水平。新生兒疾病篩查，就是用一種儘可能簡單的方法，對全部的新生嬰兒進行普查，以期及早發現CH和PKU患兒，確診後給予有效的治療，從而保證了患兒的健康成長，疾病的療效和預後如何，完全取決於確診和治療的早晚。據報導，CH患兒如能在出生3個月內得到確診和治療，80%以上的患兒智力發育正常或接近正常。PKU患兒如能在生後3個內開始治療，其智力發育大多在正常水平上，3個月~1歲開始治療，其智商（IQ）多在60以上（IQ90以上為正常），如患兒於1歲後開始治療，其IQ往往在60以下。有人報告，PKU患兒在1個月內接受治療，可不出現智力損害，半歲開始治療，智力可接近正常，1歲以後開始治療，IQ常在50以下。北京醫科大學第一醫院有一PKU患兒，在出生15天開始接受治療，三年後IQ為94；另一PKU患兒於6月齡開始治療，至8歲半時（國小三年級學生），IQ僅為73。如果PKU患兒未經治療，95%的智力呈重度或極重度損害，而這種腦損害又是不可逆的。由此可見，從中可看到新生兒疾病篩查對出生人口素質提高的重要意義。
歷史
自從1934年挪威生化學家、醫生佛倫（Folling）首次報告PKU以來，世界各國的科學家對PKU進行了大量的深入研究，對該病的發病機制、遺傳背景、治療方法有了更深的認識。1953新生兒疾病篩查年，西德Bickel教授的研究證明，用低苯丙氨酸飲食治療PKU，能有效地改善患兒的預後。1961年，美國Guthrie教授成功地開發了乾燥濾紙血片中苯丙氨酸（PA）半定量法——細菌增殖抑制試驗（BIA法），使PKU的研究進入了一個新的時代。1960~1963年，Guthrie教授創立了先天性甲狀腺功能低下症、楓糖尿症、同型胱氨酸尿症等疾病的篩查。CH的篩查，Dussault於1993年首先在北美用濾紙血斑放射免疫法檢測4-7天的新生兒末梢血中的甲狀腺素（T4），1975年Lrie和Naruse等用濾紙血斑測定促甲狀腺素（TSH）進行CH的篩查，此後，CH的篩查在美國各州、歐洲、澳大利亞等國家迅速開展。在亞太地區，日本於1966年開始了有關新生兒疾病的研究，並從1977年起，全國普及了PKU篩查，其篩查覆蓋率始終保持在100%，同時，率先進行了CH的非放射性篩查法——TSH的酶聯免疫測定法，至1983年，全日本已篩查出CH病例400例。
我國的新生兒疾病篩查工作起步較晚。1981年，北京醫科大學第一醫院左啟華教授對全國11個省市20萬新生兒進行了篩查，結果共發現PKU患兒12例，其發病率為1/6500。自1989年起，北京、上海、山東、廣州、天津等省市逐步開展了PKU和CH常規篩查。1994年國家頒布的《母嬰保護法》中已明確提出“逐步開展新生兒疾病篩查”的條文，使新生兒疾病篩查走上了法制化軌道。目前，我國已有27個省市、81個實驗室開展了新生兒PKU和CH等疾病的篩查，診斷和治療水平也有了較大提高，治療PKU的奶粉也已解決。其中，北京、上海、山東等地的篩查覆蓋率已達到95%以上。但從總體來說，我國的新生兒疾病篩查工作還比較落後，全國每年出生2100萬活產兒，新生兒篩查覆蓋率大約只有5%，仍有很多患兒因未能及時診斷和治療而留有嚴重的智力殘疾，嚴重影響了出生人口素質的提高。隨著串聯質譜儀在我國的套用，越來越多的疾病可以在新生兒時期被篩查出來。
程式
標本採集
採取新生兒的血標本是新生兒疾病篩查工作的第一步，也是篩查工作最基本、最關鍵的第一步，與篩查工作的質量息息相關。血標本的採集對象：系醫療機構或衛生院降生的全部活產嬰兒。
血標本採集方法：為國際上統一的Guthrie法，即使用特定濾紙採取合適的血斑、乾燥後，儘快送至新生兒疾病篩查中心進行檢測。
採血濾紙：採血濾紙必須與標準濾紙一致，為一質地、厚度、吸水性、滲水性等相當均一的特製純棉優質濾紙。由於新生兒疾病篩查是一次性檢查，且用微量分析法進行檢測，精確度和靈敏度的要求相當高，因此，濾紙的選擇不可小視。現在，多數新生兒疾病篩查中心選用的濾紙是國際上認可的美國Schleicher&Schuell903特種濾紙，既保證了篩查的質量，又具與國際篩查質料的可比性。
採血時間：採血應當在嬰兒出生72小時並吃足6次奶後，進行，否則，在未哺乳、無蛋白負荷的情況下容易出現PKU篩查陰性。此外，在嬰兒出生72小時後採血，可避開生理性TSH上升時期，減少了CH篩查的假陽性機會，並可防止TSH上升延遲的患兒產生假陰性。因各種原因提前出院、轉院的嬰兒，不能在72小時之後採血的，原則應由接產單位對上述嬰兒進行跟蹤採血，提高篩查的覆蓋率，但時間最遲不宜超過出生後1個月。
採血部位：多選擇嬰兒足跟內側或外側。其方法是：按摩或熱敷嬰兒足跟，使其充血，酒精消毒後用一次性採血針穿刺，深約3毫米，棄去第一滴血後將擠出的血液滴在特定的濾紙上，使其充分滲透至濾紙背面。要求每個嬰兒採集3個血斑，每個血斑的直徑應≥10毫米。
血標本的保存與遞送：將合格的濾紙血斑平放在市內清潔處，使其自然晾乾，後裝入塑膠袋內，並置4℃冰櫃中保存，每周一次將血標本送相應的市（地）、縣新生兒疾病篩查管理中心驗收並保存，市、縣中心則每7~10天將濾紙血斑郵寄給省中心檢測。
採血卡片的填寫：應在採血卡片上逐項填寫所有項目，不能漏項。字跡要清楚，文字要規範。
新生兒血標本和採血卡片驗收：為明確職責，把好質量關，各級均應做好濾紙血斑和採血卡片的驗收工，即採血單位的質控員、市（縣）中心、省中心都要對遞送上來的採血卡片和濾紙血斑質量進行驗收、簽名，以及負責。有不合格的應返工重來，決不含糊。整中心將不定期編印《新生兒疾病篩查動態》，介紹各地篩查工作情況，包括濾紙血斑和採血卡片的合格率、篩查率、篩查工作中的經驗或教訓以及在篩查工作中表現出來的好人好事等等，交流經，相互學習，扎紮實實地把新生兒疾病篩查工作搞好。
實驗室檢測
實驗室檢測是整個篩查工作的中心環節，對新生兒疾病起這決定性作用。標本驗收
中心實驗室由專人負責驗收遞送上來的每一標本的質量是否合格。合格的標本編號後馬上進行檢測，不合格的標本則通知相應的市、縣管理中心重新採集。中心還將每核對各採血單位的產數，計算出新生兒疾病篩查的覆蓋率。
檢測項目
套用國際上目前最先進的時間分辨螢光免疫分析法進行檢測，檢測的項目：CH篩查檢測TSH；PKU篩查檢測PA的濃度。為保證檢測質量，檢測由專人負責進行。對檢測結果為陰性的，一般不通知市、縣管理中心，對陽性可疑病例，則進行複查，若仍為陽性，就反饋到市、縣中心，市、縣中心要配合做好陽性病例的召回（或追訪）、複查和確診工作。
病例控制與追蹤
新生兒疾病篩查是一次性普查，責任重大，為此質量的控制顯得十分重要。在整個篩查過程中，濾紙的選擇、血樣的採集、採血卡的填寫、血樣的遞送、試劑的選擇、檢查技術的控制以及結果的判斷等各個方面都應嚴格把好質量關，並建立相應的網路進行督察。凡實驗室檢測異常或可疑病例，要及時複測，複測仍陽性的，則召回嬰兒進行確診檢查。確診後的患兒要及時給予長期、正確的藥物治療或飲食控制，以保證新生兒疾病篩查的社會效果。答疑
1．為什麼要參加新生兒疾病篩查？新生兒疾病篩查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。通過這種篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病，並進行及時的治療，使其健康成長。
2．新生兒疾病篩查是一種新的防治措施嗎？
早在1962年，美國就開始進行新生兒疾病篩查。隨著醫學技術的發展，通過這種手段可檢查的疾病越來越多。我國現已列入《中華人民共和國母嬰保健法》，提高我國出生人口素質的一大舉措，符合廣大人民民眾、特別是年輕夫婦的良好願望，理應受到大家的支持和合作。
3．新生兒疾病篩查可以檢查多少種疾病？
一般而論，新生兒疾病篩查可以檢查30多種遺傳病，具體病種因篩查地區不同而異。但根據我國的《母嬰保健法》明確指出：“醫療保健機構應當開展新生兒先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的篩查，並提出治療意見”。在有些地區還開展先天性腎上腺皮質增生症的篩查工作。雖然這些遺傳病多數是少見的，但可嚴重危害健康，輕者影響發育或引起智慧型低下，重者導致死亡。
4．新生兒疾病篩查以什麼時間採血最佳？
採血應當在嬰兒出生72小時並充分哺乳後進行，否則，在未哺乳、無蛋白負荷的情況下容易出現PKU篩查的假陰性。此外，在嬰兒出生72小時後採血，可避開生理性TSH上升時期，減少了CH篩查的假陽性機會，並可防止TSH上升延遲的患兒產生減陰性。因各種原因提前出院、轉院的嬰兒，不能在72小時之後採血的，原則應當接產單位對上述嬰兒進行跟蹤採血，提高篩查的覆蓋率，但時間最遲不宜超過出生後20天。
5．孩子出生後看起來很健康，這樣還有必要參加新生兒疾病篩查嗎？
是的，有必要。這是因為大多數患有先天性遺傳病的嬰兒往往在篩查前缺乏其特異性表現，一般要到6個月後才出現疾病固有的臨床症狀，並日趨加重，所有的一切將無法挽回。因一旦出現疾病的臨床症狀，表明疾病已進入晚期，即使治療，智力低下也難以恢復；相反，若能在出生不久發現疾病，確診治療，那么，極大多數患兒的身心將得到正常的發育，其智力亦可達到正常人的水平。
6．在家庭中一向沒有先天性遺傳病的子女，還有必要參加新生兒疾病篩查嗎？
有必要。
這是因為雖然這些遺傳病很少見，而且也沒有這些疾病的家族史，但這些一貫健康的家庭也很有可能產生遺傳缺陷的子女。
7．收到複查通知是否意味著孩子得了某種疾病？
不一定。
通知複查有多種原因。最常見的原因是第一次的血樣數量不足，無法完成全部試驗。為了完成全部試驗需要再次採血。這並不說明您的孩子有病。當然也有可能發現第一次試驗有點問題，但又不能下最後結論，為慎重起見，不得不重做一次試驗。一般而論，只有在重複試驗異常時，醫生才考慮有重新評價的必要。總之，如果您一旦收到複查通知，您就要儘快帶您的孩子去複查，以便在您孩子還很幼小時就獲得確診。治療越早，後遺症越少。
8．如果孩子真的得了病，該怎么辦？
一旦孩子不幸得了這種病，首先應該保持心態的平靜，並迅速按照醫生的囑咐，進行必要的飲食治療或其他治療，以防止或緩解這些疾病所造成的嚴重後果的發生。
9．在參加新生兒疾病篩查時，作為父母該怎樣與醫生配合？
如果通知孩子複查，應該儘快進行，切勿違疾忌醫。這是因為若是孩子真的有病，通過複查可以及早得到證實，這對於孩子的健康是至關重要的。如果家裡沒有裝電話，應該把親戚朋友或鄰居的電話號碼告訴醫生或醫院。如果孩子出生需要立刻離家外出，也應該把新的住址和電話號碼一併告知醫生和醫院。只有這樣，才能使醫生在孩子萬一需要複查及時取得聯繫。
