尿黑酸症

尿黑酸症（Alcaptonuria）是酪氨酸代謝中缺乏尿黑酸酶引起的代謝遺傳病。這種病人的尿中含有尿黑酸，在鹼性條件下暴露於氧氣中，氧化並聚合為類似於黑色素的物質，從而使尿成黑色。

基本信息

• 中文名：尿黑酸症
• 外文名：Alcaptonuria
• 別名：黑尿病
• 主要原因：酪氨酸代謝中缺乏尿黑酸酶
• 傳染病：否
• 症狀表現：尿中含有尿黑酸

• 遺傳：遺傳病

簡介

尿黑酸尿症是常染色體隱性遺傳病，由於先天性尿黑酸氧化酶缺乏，因而由酪氨酸分解而來的尿黑酸不能進一步分解為乙醯乙酸，致使過多的尿黑酸由尿排出，並在空氣中氧化為黑色。酪氨酸可在酪氨酸轉氨酶的催化下，生成對羥苯丙酮酸，再生成尿黑酸後，進一步轉變成乙醯乙酸和延胡索酸，二者分別參加糖代謝和脂代謝。如果缺乏尿黑酸氧化酶，尿黑酸不能氧化而自尿道中排出，使尿液呈黑色,故稱尿黑酸症，這也是先天性代謝缺陷症但不影響壽命。