小腦蚓部不發育

小腦蚓部不發育(cerebellar vermis esis)

小腦蚓部不發育(cerebellar vermis agenesis)
又名Joubert病，Joubert(1964)報同胞4人患病，有發作性呼吸得快、眼活動異常、共濟失調和智慧型發育不全的表現。屍檢和氣腦造影示小腦蚓部部分或完全缺如。可能為 AR遺傳。