病因
為常染色體顯性遺傳，常常為家族性發病，外顯率100%。
臨床表現
外觀表現雙側完全性重度上瞼下垂，倒向性內眥贅皮，瞼裂長度一般<20mm（正常長25～30，寬7～12），內眥間距明顯增寬，鼻背低平。有些合併存在小眼球、眼球震顫、眼瞼內外翻、斜視等，如果形成對瞳孔過多遮蓋，可以影響視覺發育，表現視力低常。
檢查
眼瞼長度及高度測量，提上瞼肌力測定，內眥間距測量。
診斷
根據典型的臨床症狀即可診斷。
治療
本病只有手術治療，一般需分次手術，分別矯正瞼裂短小、內眥間距過寬和上瞼下垂。
1.瞼裂短小矯正
輕度瞼裂短小採用內眥成形，內眥贅皮矯正。
2.外眥成形
瞼裂過於短小內眥成形聯合外眥開大成形。
3.上瞼下垂矯正
一般先天性小瞼裂綜合徵都是重度上瞼下垂，所以通常利用額肌懸吊術矯正上瞼下垂。
手術時機：一方面要考慮提上瞼肌自身發育，一方面要防止形成弱視，因此手術宜選擇在3～5歲以後、學齡前進行。分次手術者兩次手術間隔應在半年以上。
手術適應證：參照上瞼下垂手術適應證，如合併眼球上轉肌麻痹，患兒閉目時眼球不能上轉（Bell現象不存在）時，術後易發生暴露性角膜炎，手術應特別慎重。另外由於內、外眥開大術皮膚瘢痕較多，已知為瘢痕體質者選擇手術要慎重。
預後
對於本病的治療，目前的手術方式僅在一定程度上改善外觀，瞼裂開大程度有限，開大區缺乏眼瞼睫毛，合併小眼球時術後眼瞼與眼球貼附不良，術後易出現下瞼淚點外移以及眥角手術瘢痕明顯等等。上瞼下垂復發的情況與先天性上瞼下垂相同，而手術量受瞼裂短小的影響，很難過矯，也是影響遠期效果的原因之一。但是一般還是能夠獲得明顯的外觀改善。
預防
基因檢查，產前診斷。
