簡介
小兒短指-球狀晶體異位綜合徵(brachydactylia-ectopialentissyndrome)是一種少見的伴有全身發育異常的遺傳性疾病，繼發青光眼的發生率很高，發生近視往往在兒童期，平均年齡為12.2歲。小兒短指-球狀晶體異位綜合徵又稱為短指-球狀晶體綜合徵、Weill-Marchesani綜合徵、中胚層發育異常營養障礙、先天性中胚層二形性營養不良綜合徵、Marchesani綜合徵、Marfan轉化型綜合徵、短指-晶狀體半脫位綜合徵、眼-短肢-短身材綜合徵等。因其與晶體異位蜘蛛指綜合病徵的特點恰恰相反，故又有“相反的馬方綜合徵”之稱。
病因
(一)發病原因
小兒短指-球狀晶體異位綜合徵的發病原因尚未查明，但有人認為本病徵遺傳方式為隱性遺傳，也有認為是顯性遺傳。
(二)發病機制
本病徵可有家族史，為遺傳性疾病，症狀可全部表現或部分表現。系因中胚葉組織過度增殖，增生的中胚葉組織營養障礙所致。
遺傳性疾病：遺傳性疾病，是指父母的生殖細胞，也就是精子和卵子裡攜帶有病基因，然後傳給子女並引起發病，而且這些子女結婚後還會把病傳給下一代。這種代代相傳的疾病，醫學上稱之為遺傳病。
治療
(一)治療
小兒短指-球狀晶體異位綜合徵尚無有效的治療方法，可以採取對症治療的方法。
預防和早期治療青光眼可以採取周邊虹膜切除術，術後聯合縮瞳劑為宜。對於病程較長的患者，需要進行抗青光眼手術。對於晶體完全脫位於前房內的患者，應及時摘除晶體。眼科疾病雖有可能被矯正，有的則因為病情惡化而導致失明。
(二)預後
本病徵的某些眼病有時可以糾正，也有可能發展為全盲，但不影響壽命。
