病因
不明。但有兩個問題值得注意：其一家族內出現同病患者；其二，套用青黴胺或銅離子可減少本病發生。
臨床表現
初發為淡紅色或正常膚色的角化性丘疹頂端扁平或錐形，直徑約2～5mm中心可出現角質栓，皮疹排列為環狀或半環狀，有匐行性發展趨勢，中央皮膚可輕度萎縮、膚色淡，瘙癢輕。本症好發於青年男性，皮疹多發於頸側，也可發於顏面四肢和軀幹，經過緩慢，病程久，有持續數年而自消現象。本病可合併伸舌性痴呆Ehlers-Danlos綜合徵，彈力纖維性假黃瘤，Marfan綜合徵，Rothmund-Thompson綜合徵，成骨不全症肢端早老症，先天白內障、牙齒發育不良等。
診斷
根據臨床表現，皮損特點，組織病理特徵性即可診斷。
鑑別診斷
1.Kyrle病 為穿通性角化過度，皮疹為分布廣泛的角化過度丘疹中心嵌有角質栓組織病理特點為毛囊有被角栓穿通現象，系常染色體隱性遺傳病。
2.反應性穿通性膠原病 多與外傷有關，常見於12歲以下兒童皮疹雖有角栓，但皮疹分布無一定規律一般6～8周消退，組織病理特點為表皮壞死其下方真皮膠原組織變性，呈嗜鹼性進行性壞死，並進入環狀的表皮陷窩中與毛囊無關
3.穿通性毛囊炎 為各年齡較常見的毛囊性丘疹，毛囊口擴大角質栓內有捲毛及毛乾殘株，於穿通處可見嗜鹼性碎片及彈力纖維穿入毛囊。
檢查
組織病理：表皮增厚，其中有擴大而不整齊的彎曲狹長管道穿通真皮，管道可單腔或多腔，通過毛囊管道外口，可有退行性變的嗜鹼物質與角化物形成角栓，管腔周圍及下口為慢性炎症，由組織細胞、多核巨細胞組成異物肉芽腫，有嗜酸性彈力纖維穿入管腔內，真皮乳頭層彈力纖維較正常粗大。
