內填

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內填,指神經醯胺酶缺乏常染色體隱性遺傳。

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神經醯胺酶缺乏常染色體隱性遺傳。又稱法伯氏脂肪肉芽腫病。由於酸性神經醯胺酶缺乏,脂醯鞘氨醇在組織中堆積。臨床主要表現為關節疼痛和進行性畸形,有皮下結節(關節附近和受壓處尤為顯著)以及進行性聲音嘶啞。這些組織有肉芽腫和充滿脂質的巨噬細胞堆積。脂醯鞘氨醇和神經節苷脂也可堆積在神經元中致神經系統功能紊亂。肺、心臟、淋巴結也可受累。預後不佳。

介紹

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用培養的皮膚成纖維細胞和白細胞證明酸性神經醯胺酶缺乏,可以確定診斷。雜合子的酸性神經醯胺酶活性約為正常人的一半。檢查培養的羊水細胞,視有無酸性神經醯胺酶缺乏,可進行產前診斷,有優生學意義。本病無特效療法。

半乳糖脂醯鞘氨醇脂質貯積病又稱球樣細胞腦白質營養不良。1916年K.H.克拉伯首先描述此病,故也稱克拉伯氏病。為常染色體隱性遺傳病。半乳糖腦苷脂β-半乳糖苷酶活性缺乏,半乳糖腦苷脂不能裂解為脂醯鞘氨醇和半乳糖,以致半乳糖腦苷脂堆積在腦及周圍神經等組織中,造成神經系統等病變。也是一種脫髓鞘疾病或神經系統變性病。

結論

臨床症狀常發作於嬰兒出生後約3~6個月,最初對外界刺激激惹,很快進展為嚴重的精神和運動障礙。早期反射亢進,以後弛緩和張力低下。常有失明和耳聾。嬰兒很少能活到第2年。檢查白細胞、血清和培養的成纖維細胞中半乳糖腦苷脂β-半乳糖苷酶活性,有助於確診。檢查培養的羊水細胞中此酶活性,可作產前診斷,這有優生學意義。本病無特效療法。

硫腦苷脂脂質貯積病一種遺傳性髓磷脂代謝病。又稱異染性腦白質營養不良(MLD)。神經細胞髓鞘內鞘磷脂消失明顯。由於芳香基硫酸酯酶A活性缺乏,半乳糖硫腦苷脂在中樞及周圍神經系統堆積,也可堆積在腎、膀胱等內臟中,形成異染性球形顆粒塊,並大量從尿中排出。

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