病因
本病多為散發，有少數家族性的病例報導，但遺傳方式不詳。
發病機制
由於胎兒本身發育異常或在宮內受機械性壓迫而致肌肉發育缺陷。廣泛性肌缺如主要是纖維萎縮伴纖維化和脂肪浸潤的病理改變，可導致先天性多發性關節強直。
臨床表現
全身任何肌肉均可受累部分患兒出生時即表現為肌張力低下、肌力差、腱反射消失，可有部分肌群癱瘓，以肢體近端軀幹肌肉受累多見，其中胸大肌缺如最常見。其次為胸小肌、斜方肌胸鎖乳突肌、股四頭肌、前鋸肌通常只限於一側或一側肌組兩側肌缺如僅偶見於眼肌或顏面肌，頭部肌肉缺如中以致先天性上瞼下垂為最常見可呈部分或完全性先天性上瞼下垂。根據缺如肌肉所在部位及功能的不同而表現出不同的症狀和體徵掌長肌缺損不引起任何症狀但一側胸鎖乳突肌缺如可引起斜頸。單塊肌肉缺如時其運動功能可由其他肌肉代替，故通常不引起運動障礙，但其往往與同側的其他先天異常並發。
併發症： 可並發先天性上瞼下垂和斜頸亦可導致先天性多發性關節強直
診斷
肌肉缺如較容易診斷部分患兒表現為肌張力低下肌力差甚至部分肌群癱瘓。
鑑別診斷： 應根據本病初生時肌缺如已存在隨年齡增長不變的特點，注意與進行性肌病區別。
檢查
X線檢查僅見骨和肌肉萎縮
治療
本病為非進行性疾病，所產生的功能程度也各不相同，可根據具體情況做必要的治療如運用支具矯形和進行肌肉鍛鍊。對單塊肌肉局部缺如，可做修補術，如對腹直肌缺如所致大型臍疝，可做腹直肌修補以恢復功能。
預後
由於非進行性疾病，亦無特殊治療對由於肌缺如所致的症狀及疾病應作對症治療。
