21－三體綜合徵
（又稱先天愚型或Down綜合徵）屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發生率約1／（600～800），母親年齡愈大，本病的發病率愈高。60％患兒在胎兒早期即夭折流產。【臨床表現】
21－三體綜合徵患兒的主要特徵為智慧型低下、體格發育遲緩和特殊面容。患兒眼距寬，鼻樑低平，眼裂小，眼外側上斜，有內毗贅皮，外耳小，硬齶窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，頭圍小於正常，骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位；頭髮細軟而較少；四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指向內彎曲。皮膚紋理特徵有：通貫手，aid角增大；第4，5指箕撓增多；腳拇指球脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋等。
患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現嗜題和餵養困難。隨著年齡增長，其智慧型低下表現逐漸明顯，動作發育和性發育部延遲。約30％患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率也增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後出現老年性痴呆症狀。
【細胞遺傳學】
按照核型分析可將21－三體綜合症患兒分為三型，其中標準型和易位型在臨床上不易區別，嵌合型的臨床表現差異懸殊，視正常細胞株所占的百分比而定，可以從接近正常到典型表型。（一）標準型患兒體細胞染色體為47條，有一條額外的21號染色體，核型為47。XX（或XY），＋21，此型占全部病例的95％。其發生機制系因親代（多數為母方）的生殖細胞染色體在減數分裂時不分離所致。雙親外周血淋巴細胞核型都正常。
（二）易位型 約占2.5％～5％。多為羅伯遜易位（Robertsonian translocation），是只發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，亦稱著絲粒融合，其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。其中，D／G易位最常見，D組中以14號染色體為主，即核型為 46，XX（或 XY）－14，＋t（14q21q）；少數為15號。這種易位型患兒約半數為遺傳性，即親代中有 14／21平衡易位染色體攜帶者，核型為 45，XX（或 XY），－14，－21，＋t（14q21q）。另一種為G／G易位，是由於G組中兩個21號染色體發生著絲粒融合，形成等
臂染色體t（21q21q），或一個21號易位到一個22號染色體上，t（21q22q），較少見。
（三）嵌合體型 約占本徵的2％～4％ 患兒體內有兩種以上細胞株（以兩種為多見），一株正常，另一株為21-三體細胞，本型是因受精卵在早期分裂過程中染色體不分離所引起，臨床表現隨正常細胞所占百分比而定。
【遺傳諮詢】
標準型21-三體綜合徵的再發生風險率為1％，母親年齡愈大，風險率愈高。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D／G易位，則每一胎都有10％的風險率；如父方D／G易位，則風險率為4％；絕大多數G／G易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21／21易位攜帶者，其下一代100％患本病。【治療】
目前尚無有效治療方法。對患兒宜注意預防感染，加強訓練，如伴有其他畸形可考慮手術矯正。
