《兒童孤獨症診療康復指南》

兒童孤獨症診療康復指南

兒童孤獨症(childhoodautism)作為一種兒童精神疾病嚴重影響患兒的社會功能,給患兒家庭和社會帶來沉重負擔。2006年第二次全國殘疾人抽樣調查殘疾標準中將兒童孤獨症納入精神殘疾範疇。為及時發現、規範診斷兒童孤獨症,為其治療和康復贏得時間,衛生部委託中華醫學會制定了《兒童孤獨症診療康復指南》 ,並在全國徵求了部分醫學專家的意見,以使醫務人員掌握科學、規範的診斷方法和康復治療原則,並能指導相關康復機構、學校和家庭對患兒進行正確干預,改善患兒預後,促進患兒康復。

一、概述

(一)概念。

兒童孤獨症也稱兒童自閉症,是一類起病於3歲前,以社會交往障礙、溝通障礙和局限性、刻板性、重複性行為為主要特徵的心理發育障礙,是廣泛性發育障礙中最有代表性的疾病。
廣泛性發育障礙包括兒童孤獨症、Asperge氏綜合徵、Rett氏綜合徵、童年瓦解性障礙、非典型孤獨症以及其他未特定性的廣泛性發育障礙。目前,國際上有將兒童孤獨症、Asperge氏綜合徵和非典型孤獨症統稱為孤獨譜系障礙的趨向,其診療和康復原則基本相同。

(二)流行病學。

兒童孤獨症是一種日益常見的心理發育障礙性疾病。第二次全國殘疾人抽樣調查結果顯示,我國0-6歲精神殘疾(含多重)兒童占0-6歲兒童總數的1.10‰,約為11.1萬人,其中孤獨症導致的精神殘疾兒童占到36.9%,約為4.1萬人。兒童孤獨症以男孩多見,其患病率與種族、地域、文化和社會經濟發展水平無關。

(三)病因。

兒童孤獨症是由多種因素導致的、具有生物學基礎的心理發育性障礙,是帶有遺傳易感性的個體在特定環境因素作用下發生的疾病。遺傳因素是兒童孤獨症的主要病因。環境因素,特別是在胎兒大腦發育關鍵期接觸的環境因素也會導致發病可能性增加。

二、臨床表現

(一)起病年齡。

兒童孤獨症起病於3歲前,其中約2/3的患兒出生後逐漸起病,約1/3的患兒經歷了1~2年正常發育後退行性起病。

(二)臨床表現。

兒童孤獨症症狀複雜,但主要表現為以下3個核心症狀。

1.社會交往障礙。

兒童孤獨症患兒在社會交往方面存在質的缺陷,他們不同程度地缺乏與人交往的興趣,也缺乏正常的交往方式和技巧。具體表現隨年齡和疾病嚴重程度的不同而有所不同,以與同齡兒童的交往障礙最為突出。
(1)嬰兒期。患兒迴避目光接觸,對他人的呼喚及逗弄缺少興趣和反應,沒有期待被抱起的姿勢或抱起時身體僵硬、不願與人貼近,缺少社交性微笑,不觀察和模仿他人的簡單動作。
(2)幼兒期。患兒仍然迴避目光接觸,呼之常常不理,對主要撫養者常不產生依戀,對陌生人缺少應有的恐懼,缺乏與同齡兒童交往和玩耍的興趣,交往方式和技巧也存在問題。患兒不會通過目光和聲音引起他人對其所指事物的注意,不會與他人分享快樂,不會尋求安慰,不會對他人的身體不適或不愉快表示安慰和關心,常常不會玩想像性和角色扮演性遊戲。
(3)學齡期。隨著年齡增長和病情的改善,患兒對父母、同胞可能變得友好而有感情,但仍然不同程度地缺乏與他人主動交往的興趣和行為。雖然部分患兒願意與人交往,但交往方式和技巧依然存在問題。他們常常自娛自樂,獨來獨往,我行我素,不理解也很難學會和遵循一般的社會規則。
(4)成年期。患者仍然缺乏社會交往的興趣和技能,雖然部分患者渴望結交朋友,對異性也可能產生興趣,但是因為對社交情景缺乏應有的理解,對他人的興趣、情感等缺乏適當的反應,難以理解幽默和隱喻等,較難建立友誼、戀愛和婚姻關係。

2.交流障礙。

兒童孤獨症患兒在言語交流和非言語交流方面均存在障礙。其中以言語交流障礙最為突出,通常是患兒就診的最主要原因。
(1)言語交流障礙。
1)言語發育遲緩或缺如。患兒說話常常較晚,會說話後言語進步也很慢。起病較晚的患兒可有相對正常的言語發育階段,但起病後言語逐漸減少甚至完全消失。部分患兒終生無言語。
2)言語理解能力受損。患兒言語理解能力不同程度受損,病情輕者也多無法理解幽默、成語、隱喻等。
3)言語形式及內容異常。對於有言語的患兒,其言語形式和內容常存在明顯異常。患兒常存在即刻模仿言語,即重複說他人方才說過的話;延遲模仿言語,即重複說既往聽到的言語或廣告語;刻板重複言語,即反覆重複一些詞句、述說一件事情或詢問一個問題。患兒可能用特殊、固定的言語形式與他人交流,並存在答非所問、語句缺乏聯繫、語法結構錯誤、人稱代詞分辨不清等表現。
4)語調、語速、節律、重音等異常。患兒語調常比較平淡,缺少抑揚頓挫,不能運用語調、語氣的變化來輔助交流,常存在語速和節律的問題。
5)言語運用能力受損。患兒言語組織和運用能力明顯受損。患兒主動言語少,多不會用已經學到的言語表達願望或描述事件,不會主動提出話題、維持話題,或僅靠其感興趣的刻板言語進行交流,反覆訴說同一件事或糾纏於同一話題。部分患兒會用特定的自創短語來表達固定的含義。
(2)非言語交流障礙。
兒童孤獨症患兒常拉著別人的手伸向他想要的物品,但是其他用於溝通和交流的表情、動作及姿勢卻很少。他們多不會用點頭、搖頭以及手勢、動作表達想法,與人交往時表情常缺少變化。

3.興趣狹窄和刻板重複的行為方式。

兒童孤獨症患兒傾向於使用僵化刻板、墨守成規的方式應付日常生活。具體表現如下:
(1)興趣範圍狹窄。患兒興趣較少,感興趣的事物常與眾不同。患兒通常對玩具、卡通片等正常兒童感興趣的事物不感興趣,卻迷戀於看電視廣告、天氣預報、鏇轉物品、排列物品或聽某段音樂、某種單調重複的聲音等。部分患兒可專注於文字、數字、日期、時間表的推算、地圖、繪畫、樂器演奏等,並可表現出獨特的能力。
(2)行為方式刻板重複。患兒常堅持用同一種方式做事,拒絕日常生活規律或環境的變化。如果日常生活規律或環境發生改變,患兒會煩躁不安。患兒會反覆用同一種方式玩玩具,反覆畫一幅畫或寫幾個字,堅持走一條固定路線,堅持把物品放在固定位置,拒絕換其他衣服或只吃少數幾種食物等。
(3)對非生命物體的特殊依戀。患兒對人或動物通常缺乏興趣,但對一些非生命物品可能產生強烈依戀,如瓶、盒、繩等都有可能讓患兒愛不釋手,隨時攜帶。如果被拿走,則會煩躁哭鬧、焦慮不安。
(4)刻板重複的怪異行為。患兒常會出現刻板重複、怪異的動作,如重複蹦跳、拍手、將手放在眼前撲動和凝視、用腳尖走路等。還可能對物體的一些非主要、無功能特性(氣味、質感)產生特殊興趣和行為,如反覆聞物品或摸光滑的表面等。

4.其他表現。

除以上核心症狀外,兒童孤獨症患兒還常存在自笑、情緒不穩定、衝動攻擊、自傷等行為。認知發展多不平衡,音樂、機械記憶(尤其文字記憶)、計算能力相對較好甚至超常。多數患兒在8歲前存在睡眠障礙,約75%的患兒伴有精神發育遲滯,64%的患兒存在注意障礙,36%~48%的患兒存在過度活動,6.5%~8.1%的患兒伴有抽動穢語綜合徵,4%~42%的患兒伴有癲癇,2.9%的患兒伴有腦癱,4.6%的患兒存在感覺系統的損害,17.3%的患兒存在巨頭症。以上症狀和伴隨疾病使患兒病情複雜,增加了確診的難度,並需要更多的治療和干預。

三、診斷及鑑別診斷

(一)診斷。

兒童孤獨症主要通過詢問病史、精神檢查、體格檢查、心理評估和其他輔助檢查,並依據診斷標準作出診斷。

1.詢問病史。

首先要詳細了解患兒的生長發育過程,包括運動、言語、認知能力等的發育。然後針對發育落後的領域和讓家長感到異常的行為進行詢問,注意異常行為出現的年齡、持續時間、頻率及對日常生活的影響程度。同時,也要收集孕產史、家族史、既往疾病史和就診史等資料。問診要點如下:
(1)目前孩子最主要的問題是什麼?何時開始的?
(2)言語發育史:何時對叫他/她名字有反應?何時開始呀呀學語,如發單音“dada,mama”?何時能聽懂簡單的指令?何時能講詞組?何時能講句子?有無言語功能的倒退?有無語音語調上的異常?
(3)言語交流能力:是否會回答他人提出的問題?是否會與他人主動交流?交流是否存在困難?有無自言自語、重複模仿性言語?有無嘰嘰咕咕等無意義的發音?
(4)非言語交流能力:是否會用手勢、姿勢表達自己的需要?何時會用手指指物品、圖片?是否有用非言語交流替代言語交流的傾向?面部表情是否與同齡兒童一樣豐富?
(5)社會交往能力:何時能區分親人和陌生人?何時開始怕生?對主要撫養人是否產生依戀?何時會用手指點東西以引起他人關注?是否對呼喚有反應?是否迴避與人目光對視?會不會玩過家家等想像性遊戲?能不能與別的小朋友一起玩及如何與小朋友玩?會不會安慰別人或主動尋求別人的幫助?
(6)認知能力:有無認知能力的倒退?有無超常的能力?生活自理能力如何?有無生活自理能力的倒退?
(7)興趣行為:遊戲能力如何?是否與年齡相當?是否有特殊的興趣或怪癖?是否有活動過多或過少?有無重複怪異的手動作或身體動作?有無反覆鏇轉物體?有無對某種物品的特殊依戀?
(8)運動能力:何時能抬頭、獨坐、爬、走路?運動協調性如何?有無運動技能的退化或共濟失調?
(9)家族史:父母或其他親屬中有無性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦慮、固執、缺乏言語交流、社會交往障礙或言語發育障礙者?有無精神疾病史?
(10)其他:家庭養育環境如何?是否有過重大心理創傷或驚嚇?是否上學或幼稚園?在校適應情況?是否有過嚴重軀體疾病?是否有因軀體疾病導致營養不良、住院或與親人分離的經歷?有無癲癇發作?有無使用特殊藥物?是否偏食?睡眠如何?

2.精神檢查。

主要採用觀察法,有言語能力的患兒應結合交談。檢查要點如下:
(1)患兒對陌生環境、陌生人和父母離開時是什麼反應?
(2)患兒的言語理解及表達的發育水平是否與年齡相當?有無刻板重複言語、即時或延遲模仿性言語以及自我刺激式言語?是否能圍繞一個話題進行交談以及遵從指令情況?
(3)患兒是否迴避與人目光對視?是否會利用手勢動作、點搖頭或其他動作、姿勢及面部表情進行交流?
(4)患兒是否有同理心?如父母或檢查者假裝受傷痛苦時患兒是否有反應?是什麼反應?
(5)患兒是否對玩具及周圍物品感興趣?玩具使用的方式以及遊戲能力如何?
(6)患兒是否有刻板動作、強迫性儀式性行為以及自傷行為?
(7)患兒智慧型發育的水平是否與年齡相當?是否有相對較好或特殊的能力?

3.體格檢查。

主要是軀體發育情況,如頭圍、面部特徵、身高、體重、有無先天畸形、視聽覺有無障礙、神經系統是否有陽性體徵等。

4.心理評估。

(1)常用篩查量表。
1)孤獨症行為量表(ABC):共57個項目,每個項目4級評分,總分≥31分提示存在可疑孤獨症樣症狀,總分≥67分提示存在孤獨症樣症狀,適用於8個月~28歲的人群。
2)克氏孤獨症行為量表(CABS):共14個項目,每個項目採用2級或3級評分。2級評分總分≥7分或3級評分總分≥14分,提示存在可疑孤獨症問題。該量錶針對2~15歲的人群,適用於兒保門診、幼稚園、學校等對兒童進行快速篩查。
當上述篩查量表結果異常時,應及時將兒童轉介到專業機構進一步確診。
(2)常用診斷量表。
兒童孤獨症評定量表(CARS)是常用的診斷工具。該量表共15個項目,每個項目4級評分。總分<30分為非孤獨症,總分30~36分為輕至中度孤獨症,總分≥36分為重度孤獨症。該量表適用於2歲以上的人群。
此外,孤獨症診斷觀察量表(ADOS-G)和孤獨症診斷訪談量表修訂版(ADI-R)是目前國外廣泛使用的診斷量表,我國尚未正式引進和修訂。
在使用篩查量表時,要充分考慮到可能出現的假陽性或假陰性結果。診斷量表的評定結果也僅作為兒童孤獨症診斷的參考依據,不能替代臨床醫師綜合病史、精神檢查並依據診斷標準作出的診斷。
(3)發育評估及智力測驗量表。
可用於發育評估的量表有丹佛發育篩查測驗(DDST)、蓋澤爾發展診斷量表(GDDS)、波特奇早期發育核查表和心理教育量表(PEP)。常用的智力測驗量表有韋氏兒童智力量表(WISC)、韋氏學前兒童智力量表(WPPSI)、斯坦福-比內智力量表、Peabody圖片辭彙測驗、瑞文漸進模型測驗(RPM)等。

5.輔助檢查。

可根據臨床表現有針對性地選擇實驗室檢查,包括電生理檢查(如腦電圖、誘發電位)、影像學檢查(如頭顱CT或磁共振)、遺傳學檢查(如染色體核型分析、脆性x染色體檢查)、代謝病篩查等。

(二)診斷標準。

參照ICD-10中兒童孤獨症的診斷標準。
1.3歲以前就出現發育異常或損害,至少表現在下列領域之一:
(1)人際溝通時所需的感受性或表達性語言;
(2)選擇性社會依戀或社會交往能力的發展;
(3)功能性或象徵性遊戲。
2.具有以下(1)、(2)、(3)項下至少六種症狀,且其中(1)
項下至少兩種,(2)、(3)兩項下各至少一種:
(1)在下列至少兩個方面表現出社會交往能力實質性異
常:
1)不能恰當地套用眼對眼注視、面部表情、姿勢和手勢
來調節社會交往;
2)(儘管有充分的機會)不能發展與其智齡相適應的同
伴關係,用來共同分享興趣、活動與情感;
3)缺乏社會性情感的相互交流,表現為對他人情緒的反
應偏頗或有缺損;或不能依據社交場合調整自身行為;或社交、情感與交往行為的整合能力弱;
4)不能自發地尋求與他人分享歡樂、興趣或成就(如不
向旁人顯示、表達或指出自己感興趣的事物)。
(2)交流能力有實質性異常,表現在下列至少一個方面:
1)口語發育延遲或缺如,不伴有以手勢或模仿等替代形
式補償溝通的企圖(此前常沒有呀呀學語的溝通);
2)在對方對交談具有應答性反應的情況下,相對地不能
主動與人交談或使交談持續下去(在任何語言技能水平上都可以發生);
3)刻板和重複地使用語言,或別出心裁地使用某些詞句;
4)缺乏各種自發的假扮性遊戲,或(幼年時)不能進行
社會模仿性遊戲。
(3)局限、重複、刻板的興趣、活動和行為模式,表現
在下列至少一個方面:
1)專注於一種或多種刻板、局限的興趣之中,感興趣的
內容異常或患兒對它異常地關注;或者儘管內容或患兒關注的形式無異常,但其關注的強度和局限性仍然異常;
2)強迫性地明顯固著於特殊而無用的常規或儀式;
3)刻板與重複的怪異動作,如拍打、揉搓手或手指,或
涉及全身的複雜運動;
4)迷戀物體的一部分或玩具的沒有功能的性質(如氣味、
質感或所發出的噪音或振動)。
3.臨床表現不能歸因於以下情況:
其他類型的廣泛性發育障礙;特定性感受性語言發育障礙
及繼發的社會情感問題;反應性依戀障礙或脫抑制性依戀障礙;伴發情緒/行為障礙的精神發育遲滯;兒童少年精神分裂症和Rett綜合徵。

(三)鑑別診斷。

兒童孤獨症需要與廣泛性發育障礙的其他亞型以及其他兒童常見精神、神經疾病進行鑑別。

1.Asperger氏綜合徵。

Asperger氏綜合徵以社會交往障礙和興趣、活動局限、刻板和重複為主要臨床表現,言語和智慧型發育正常或基本正常。和兒童孤獨症患兒相比,Asperger氏綜合徵患兒突出表現為社交技能的缺乏,言語交流常常圍繞其感興趣的話題並過度書面化,對某些學科或知識可能有強烈興趣,動作笨拙,運動技能發育落後。

2.非典型孤獨症。

發病年齡超過3歲或不同時具備臨床表現中的3個核心症狀,只具備其中2個核心症狀時診斷為非典型孤獨症。非典型孤獨症可見於極重度智慧型低下的患兒、智商正常或接近正常的患兒,也可見於兒童孤獨症患兒到學齡期時部分症狀改善或消失,不再完全符合兒童孤獨症診斷者。

3.Rett氏綜合徵。

Rett氏綜合徵幾乎僅見於女孩,患兒早期發育正常,大約6~24個月時起病,表現出言語、智慧型、交往能力等的全面顯著倒退和手運動功能喪失等神經系統症狀。以下幾點對鑑別診斷具有重要作用:①患兒無主動性交往,對他人呼喚等無反應,但可保持“社交性微笑”,即微笑地注視或凝視他人;②手部刻板動作,這是該障礙的特徵性表現,可表現為“洗手”、“搓手”等刻板動作;③隨著病情發展,患兒手部抓握功能逐漸喪失;④過度換氣;⑤軀幹共濟運動失調。

4.童年瓦解性障礙。

又稱Heller綜合徵、嬰兒痴呆。患兒2歲以前發育完全正常,起病後已有技能迅速喪失,並出現和兒童孤獨症相似的交往、交流障礙及刻板、重複的動作行為。該障礙與正常發育一段時期後才起病的兒童孤獨症較難鑑別。主要鑑別點在於Heller綜合徵患兒起病後所有已有的技能全面倒退和喪失,難以恢復。

5.言語和語言發育障礙。

該障礙主要表現為言語理解或表達能力顯著低於應有水平。患兒非言語交流無明顯障礙,社會交往良好,無興趣狹窄和刻板重複的行為方式。

6.精神發育遲滯。

精神發育遲滯患兒的主要表現是智力低下和社會適應能力差,但仍然保留與其智慧型相當的交流能力,沒有孤獨症特徵性的社會交往和言語交流損害,同時興趣狹窄和刻板、重複行為也不如孤獨症患兒突出。

7.兒童少年精神分裂症。

兒童少年精神分裂症多起病於少年期,極少數起病於學齡前期,無3歲前起病的報導,這與兒童孤獨症通常起病於嬰幼兒期不同。該症部分臨床表現與兒童孤獨症類似,如孤僻離群、自語自笑、情感淡漠等,還存在幻覺、病理性幻想或妄想等精神病性症狀。該症患兒可能言語減少,甚至緘默,但言語功能未受到實質性損害,隨著疾病緩解,言語功能可逐漸恢復。兒童少年精神分裂症藥物治療療效明顯優於兒童孤獨症,部分患兒經過藥物治療後可以達到完全康復的水平。

8.注意缺陷多動障礙。

注意缺陷多動障礙的主要臨床特徵是活動過度、注意缺陷和衝動行為,但智慧型正常。孤獨症患兒,特別是智力正常的孤獨症患兒也常有注意力不集中、活動多等行為表現,容易與注意缺陷多動障礙的患兒混淆。鑑別要點在於注意缺陷多動障礙患兒沒有社會交往能力質的損害、刻板行為以及興趣狹窄。

9.其他。

需要與兒童孤獨症鑑別的疾病還有嚴重的學習障礙、選擇性緘默症和強迫症等。

四、干預治療

兒童孤獨症的治療以教育干預為主,藥物治療為輔。因兒童孤獨症患兒存在多方面的發育障礙及情緒行為異常,應當根據患兒的具體情況,採用教育干預、行為矯正、藥物治療等相結合的綜合干預措施。

(一)教育干預。

教育干預的目的在於改善核心症狀,同時促進智力發展,培養生活自理和獨立生活能力,減輕殘疾程度,改善生活質量,力爭使部分患兒在成年後具有獨立學習、工作和生活的能力。

1.干預原則。

(1)早期長程。應當早期診斷、早期干預、長期治療,強調每日干預。對於可疑的患兒也應當及時進行教育干預。
(2)科學系統。應當使用明確有效的方法對患兒進行系統的教育干預,既包括針對孤獨症核心症狀的干預訓練,也包括促進患兒身體發育、防治疾病、減少滋擾行為、提高智慧型、促進生活自理能力和社會適應能力等方面的訓練。
(3)個體訓練。針對兒童孤獨症患兒在症狀、智力、行為等方面的問題,在評估的基礎上開展有計畫的個體訓練。對於重度兒童孤獨症患兒,早期訓練時的師生比例應當為1:1。小組訓練時也應當根據患兒發育水平和行為特徵進行分組。
(4)家庭參與。應當給予患兒家庭全方位的支持和教育,提高家庭參與程度,幫助家庭評估教育干預的適當性和可行性,並指導家庭選擇科學的訓練方法。家庭經濟狀況、父母心態、環境和社會支持均會影響患兒的預後。父母要接受事實,妥善處理患兒教育干預與生活、工作的關係。

2.干預方法。

(1)行為分析療法(ABA)。原理與目的:ABA採用行為主義原理,以正性強化、負性強化、區分強化、消退、分化訓練、泛化訓練、懲罰等技術為主,矯正孤獨症患兒的各類異常行為,同時促進患兒各項能力的發展。
經典ABA的核心是行為回合訓練法(DTT),其特點是具體和實用,主要步驟包括訓練者發出指令、患兒反應、訓練者對反應作出應答和停頓,目前仍在使用。現代ABA在經典ABA的基礎上融合其他技術,更強調情感與人際發展,根據不同的目標採取不同的步驟和方法。
用於促進兒童孤獨症患兒能力發展、幫助患兒學習新技能時主要採取以下步驟:
①對患兒行為和能力進行評估,對目標行為進行分析。②分解任務並逐步強化訓練,在一定的時間內只進行某項分解任務的訓練。③患兒每完成一個分解任務都必須給予獎勵(正性強化),獎勵物主要是食品、玩具和口頭、身體姿勢的表揚,獎勵隨著患兒的進步逐漸隱退。④運用提示和漸隱技術,根據患兒的能力給予不同程度的提示或幫助,隨著患兒對所學內容的熟練再逐漸減少提示和幫助。⑤兩個任務訓練間需要短暫的休息。
(2)孤獨症以及相關障礙患兒治療教育課程(TEACCH)。
原理與目的:兒童孤獨症患兒雖然存在廣泛的發育障礙,但在視覺方面存在一定優勢。應當充分利用患兒的視覺優勢安排教育環境和訓練程式,增進患兒對環境、教育和訓練內容的理解、服從,以全面改善患兒在語言、交流、感知覺及運動等方面存在的缺陷。
步驟:①根據不同訓練內容安排訓練場地,要強調視覺提示,即訓練場所的特別布置,玩具及其他物品的特別擺放。②建立訓練程式表,注重訓練的程式化。③確定訓練內容,包括兒童模仿、粗細運動、知覺、認知、手眼協調、語言理解和表達、生活自理、社交以及情緒情感等。④在教學方法上要求充分運用語言、身體姿勢、提示、標籤、圖表、文字等各種方法增進患兒對訓練內容的理解和掌握。同時運用行為強化原理和其他行為矯正技術幫助患兒克服異常行為,增加良好行為。該課程適合在醫院、康復訓練機構開展,也適合在家庭中進行。
(3)人際關係發展干預(RDI)。RDI是人際關係訓練的代表。其他方法還有地板時光、圖片交換交流系統、共同注意訓練等。
原理:目前認為共同注意缺陷和心理理論缺陷是兒童孤獨症的核心缺陷。共同注意缺陷是指患兒自嬰兒時期開始不能如正常嬰兒一樣形成與養育者同時注意某事物的能力。心理理論缺陷主要指患兒缺乏對他人心理的推測能力,表現為缺乏目光接觸、不能形成共同注意、不能分辨別人的面部表情等,因此患兒無社會參照能力,不能和他人分享感覺和經驗,無法與親人建立感情和友誼。RDI通過人際關係訓練,改善患兒的共同注意能力,加深患兒對他人心理的理解,提高患兒的人際交往能力。
步驟:①評估確定患兒人際關係發展水平。②根據評估結果,依照正常兒童人際關係發展的規律和次序,依次逐漸開展目光注視-社會參照-互動-協調-情感經驗分享-享受友情等能力訓練。③開展循序漸進的、多樣化的訓練遊戲活動項目。活動多由父母或訓練老師主導,內容包括各種互動遊戲,例如目光對視、表情辨別、捉迷藏、“兩人三腿”、拋接球等。要求訓練者在訓練中表情豐富誇張但不失真實,語調抑揚頓挫。
(4)其他干預方法。
地板時光訓練也將人際關係和社會交往作為訓練的主要內容,與RDI不同的是,地板時光訓練是以患兒的活動和興趣決定訓練的內容。訓練中,訓練者在配合患兒活動的同時,不斷製造變化、驚喜和困難,引導患兒在自由愉快的時光中提高解決問題的能力和社會交往能力。訓練活動分布在日常生活的各個時段。
應當充分考慮時間、經濟等因素,慎重選擇感覺統合治療、聽覺統合治療等輔助治療方法。

(二)藥物治療。

目前尚缺乏針對兒童孤獨症核心症狀的藥物,藥物治療為輔助性的對症治療措施。

1.基本原則。

(1)權衡發育原則:0~6歲患兒以康復訓練為主,不推薦使用藥物。若行為問題突出且其他干預措施無效時,可以在嚴格把握適應證或目標症狀的前提下謹慎使用藥物。6歲以上患兒可根據目標症狀,或者合併症影響患兒生活或康復訓練的程度適當選擇藥物。
(2)平衡藥物副反應與療效的原則:藥物治療對於兒童孤獨症只是對症、暫時、輔助的措施,因此是否選擇藥物治療應當在充分考量副作用的基礎上慎重決定。
(3)知情同意原則:兒童孤獨症患兒使用藥物前必須向其監護人說明可能的效果和風險,在充分知情並簽署知情同意書的前提下使用藥物。
(4)單一、對症用藥原則:作為輔助措施,僅當某些症狀突出(如嚴重的刻板重複、攻擊、自傷、破壞等行為,嚴重的情緒問題,嚴重的睡眠問題以及極端多動等)時,才考慮使用藥物治療。應當根據藥物的類別、適應證、安全性與療效等因素選擇藥物,儘可能單一用藥。
(5)逐漸增加劑量原則:根據兒童孤獨症患兒的年齡、體重、身體健康狀況等個體差異決定起始劑量,視臨床效果和副反應情況逐日或逐周遞增劑量,直到控制目標症狀。藥物劑量不得超過藥物說明書推薦的劑量。

2.各類藥物的主要副反應。

(1)抗精神病藥。
主要包括震顫、手抖、肌肉強直等錐體外系副反應,以及體重增加、催乳素升高等神經內分泌副反應,對部分患兒有鎮靜作用。偶見口乾、噁心、嘔吐等胃腸道反應。
(2)抗抑鬱藥。
包括腸胃道不適、厭食、噁心、腹瀉、頭痛、焦慮、神經質、失眠、倦怠、流汗、顫抖、目眩或頭重腳輕。肝腎功能不良者慎用或禁用。
(3)多動、注意缺陷治療藥物。
包括上腹部不適、噁心、乏力、心慌及血壓升高等。

3.中醫藥治療。

近年來有運用針灸、湯劑等中醫方法治療兒童孤獨症的個案報告,但治療效果有待驗證。
《兒童孤獨症診療康復指南》-五、預後及其影響因素
兒童孤獨症一般預後較差。近年來,隨著診斷能力、早期干預、康復訓練質量的提高,兒童孤獨症的預後正在逐步改善。部分兒童孤獨症患兒的認知水平、社會適應能力和社交技巧可以達到正常水平。
兒童孤獨症的預後受到多種因素的影響,包括:
(一)診斷和干預的時間。
早期診斷並在發育可塑性最強的時期(一般為6歲以前)對患兒進行長期系統的干預,可最大程度改善患兒預後。對於輕度、智力正常或接近正常的兒童孤獨症患兒,早期診斷和早期干預尤為重要。
(二)早期言語交流能力。
早期言語交流能力與兒童孤獨
症預後密切相關,早期(5歲前)或在確診為兒童孤獨症之前已有較好言語功能者,預後一般較好。
(三)病情嚴重程度及智力水平。
兒童孤獨症患兒的預後受病情嚴重程度和智力水平影響很大。病情越重,智力越低,預後越差;反之,患兒病情越輕,智力越高,預後越好。
(四)有無伴發疾病。
兒童孤獨症患兒的預後還與伴發疾病相關。若患兒伴發脆性X染色體綜合徵、結節性硬化、精神發育遲滯、癲癇等疾病,預後較差。
充分了解影響患兒預後的因素,積極採取治療措施,對改善患兒病情,促進患兒發展具有重要的意義。

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