流行病學
主要發生在亞洲人，無性別差異。多在嬰兒期發病。沒有其他相關內容描述。
病因
為一種少見的常染色體顯性遺傳主要見於亞洲人，可有多種遺傳型與近親結婚有關。
臨床表現
好發於四肢末端，皮疹為點狀至扁豆大小的褐色斑，不相融合，似雀斑。夏季日曬後顏色加深輕者僅限於手足、背部；重者可發生於面部、前臂、胸背、腹部；口腔黏膜亦可發疹，無自覺症狀。手足背處間雜有網狀白斑及色素斑點。該病男多於女嬰兒期發病，同一家中有相同患者，有的患兒可於生後甲皺襞處或手指遠端出現色素脫失。
診斷
根據臨床表現皮損特點，組織病理特徵性即可診斷。
鑑別診斷：
應與Kitamura網狀肢端色素沉著症、著色性乾皮病相鑑別，參見各病有關章節。
檢查
組織病理：色素沉著區表皮基底層色素顆粒增多，真皮中噬色素細胞增多，而色素減退區則少
