病因
為常染色體顯性或隱性遺傳。亦可能與原發性分化缺陷以及鄰近的羊膜發育缺陷有關。
發病機制
發病機制還不很清楚可能與原發性分化缺陷以及鄰近的羊膜發育缺陷有關。
臨床表現
出生時即有界限清楚的皮膚缺損基底粗糙，呈紅色肉芽腫，表現為一個大的厚壁大皰，其頂部很快脫落，頭皮缺損約60%一般2cm可大到9cm，也可呈長形、三角形星形。缺損創面癒合較慢，可反覆結痂，脫落而歷時數月乃至數年可伴有其他發育異常，如先天性截肢，多數病人伴發大皰性表皮鬆解症。
併發症：
可伴有其他發育異常，如先天性截肢，多數病人伴發大皰性表皮鬆解症。
診斷
根據臨床表現，皮損特點，組織病理特徵性即可診斷。
鑑別診斷：
有時可與產鉗外傷相混淆，但從其外形、部位以及清楚的穿鑿性邊緣即可診斷。表皮痣亦應鑑別。
檢查
組織病理：示再生不良，深度不一可有表皮、真皮結構缺失，皮下組織中脂肪可部分或全部缺失表皮長出後無附屬器是其特徵。
治療
在嬰兒期注意護理，控制繼發感染，後期可由整形外科予以矯正。
預後
缺損創面癒合較慢，可反覆結痂，脫落而歷時數月乃至數年。可伴有其他發育異常如先天性截肢，多數病人伴發大皰性表皮鬆解症。
