原因
先天性橈骨缺如的真正原因仍不清楚。根據Gegenbauer理論，上肢由一個主幹和四個副射線組成。橈骨、舟狀骨、大多角骨、第1掌骨及拇指兩節指骨組成第1副射線。當第1副射線的發育抑制時，則出現先天性橈骨缺如，同時拇指也常缺如。近來認為與頸7神經根或橈神經的引導生長受抑有關。
分類
1、本畸形可分為三型，A型為橈骨發育不良。橈骨遠端生長部位缺如。骨骺骨化延遲，橈骨遠端短，格骨莖突與尺骨莖突同一水平。橈骨近端骨骺與肘關節關係正常。橈骨短縮較輕，舟骨和磊多角骨發育不良，搦指發育小或缺如，腕關節橈偏，但較穩定。B型為橈骨部分缺如(圖1A)，橈骨中遠端未發育，橈骨近端正常使肘關節保持一定程度穩定性。橈骨發育不全，與尺骨融合，形成尺橈骨融合的一種類型，有時橈骨與肱骨小頭髮生融合。尺骨短縮增粗並彎曲，凸向橈骨。腕關節不穩定，手部向橈側偏斜。C型為橈骨完全缺如(圖1B)。本型最常見，約占本畸50%。因腕部沒有橈骨支撐，前臂橈側軟組織嚴重攣縮，手部與前臂形成90deg;或90deg;以上橈偏。當肘部屈曲時，手部甚至與上臂平行。橈側射線諸骨完全缺如，包括舟骨、大多角骨、第1掌骨及拇指骨。如拇指存在，也常有發育不全或浮指。肱骨短縮、肱骨小頭髮育不全或缺如，肱骨遠端骨骺骨化延遲。
2、尺腕之間為纖維連線，沒有關節軟骨覆蓋，腕關節向橈側及掌側脫位，前臂橈側軟組織攣縮明顯。如畸形未得到治療，隨著骨骼生長，畸形更為加重。掌指關節過伸，屈曲受限。近排指間關節固定性屈曲畸形。近節指間關節及掌指關節X線片顯示正常。關節僵硬可能與伸指肌異常有關。指關節攣縮曲由橈向尺側逐漸減輕。
在1/4病例中，肘關節伸直位僵硬。肘關節伸直攣縮如不能矯正，則視為手腕中心化手術禁忌證。
肌肉也同樣受累。橈側伸肌缺如或發育不全，纖維化或相互融合。旋前方肌、橈側伸腕長短肌，肱橈肌以及旋後肌常缺如。拇長屈肌、拇長短伸肌及拇外展短肌及大魚際肌也常缺如。但骨間肌、蚓狀肌及小魚際肌一般不受累。腕及指的伸肌正常，但常常融合一起。屈指淺肌變異較大，可以發育不全、纖維化或與屈指深肌融合一起。
肱二頭肌長頭缺如、短頭存在，但止點異常，常附著在關節囊或殘存的橈骨或肱骨內上髁上。胸大、小肌及三角肌存在，但止點異常或與三角肌或肱肌融合一起。
3、神經受累：腋神經及尺神經正常，肌皮神經常缺如，橈神經常常終止肘部，手的橈側感覺由正中神經支配。正中神經較正常粗大，位於前臂橈側深筋膜下。正中神經較正常粗大，位於前臂橈側深筋膜下，手術時注意勿損傷。
4、血管受累：尺動脈存在，常成為供應前臂及手的主要血管。骨間動脈發育良好。橈動脈及掌動脈弓異常，血管受累程度與橈側發育不良有關。前臂橈側由骨間前動脈支配，起自於尺動脈，與正中神經伴行。橈動脈退化或缺如。
檢查
本病的檢查方法有以下幾種：
(1)超聲檢查：
先天性橈骨缺如的病變發生在橈骨遠端，支配手腕部的肌肉也隨之發生攣縮變形，造成前臂縮短，尺骨向橈骨彎曲，腕關節和手橈偏變形。有學者稱其為畸形手。超聲檢查能夠顯示出橈骨缺如或者明顯變短、殘肢前臂短而彎曲、手偏斜內收這一具有特異性的畸形圖像。
(2)X線檢查：
臨床上多進行雙側肱骨尺橈骨正側位及雙手正位片，可發現患側橈骨缺如，同時會合併其它骨畸形，如尺骨粗短，或掌骨及指骨缺如等畸形，此時手向橈側偏斜,與尺骨幹形成垂直狀。
鑑別診斷
曲棍球棒手的鑑別診斷：
1、手的歪扭畸形：手的歪扭畸形是不自主運動中手足徐動症的一種臨床表現。
2、猿手畸形：腓骨肌萎縮症後期手部出現骨間肌，大、小魚際肌萎縮，形成猿手畸形。腓骨肌萎縮症(peronialmyoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一組最常見的家族性周圍神經病，約占全部遺傳性神經病的90%。本組疾病的共同特點為兒童或青少年發病，慢性進行性腓骨肌萎縮，症狀和體徵比較對稱，多數患者有家族史。由於以腓骨肌萎縮為主要臨床特徵，故又稱腓骨肌萎縮症(peronealmyoatrophy)。根據神經電生理，神經病理所見，將CMT分為Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型稱肥大型(hypertrophictype)，CMTⅡ型稱軸索型(neuronaltype)。
1、本畸形可分為三型，A型為橈骨發育不良。橈骨遠端生長部位缺如。骨骺骨化延遲，橈骨遠端短，格骨莖突與尺骨莖突同一水平。橈骨近端骨骺與肘關節關係正常。橈骨短縮較輕，舟骨和磊多角骨發育不良，搦指發育小或缺如，腕關節橈偏，但較穩定。B型為橈骨部分缺如(圖1A)，橈骨中遠端未發育，橈骨近端正常使肘關節保持一定程度穩定性。橈骨發育不全，與尺骨融合，形成尺橈骨融合的一種類型，有時橈骨與肱骨小頭髮生融合。尺骨短縮增粗並彎曲，凸向橈骨。腕關節不穩定，手部向橈側偏斜。C型為橈骨完全缺如(圖1B)。本型最常見，約占本畸50%。因腕部沒有橈骨支撐，前臂橈側軟組織嚴重攣縮，手部與前臂形成90deg;或90deg;以上橈偏。當肘部屈曲時，手部甚至與上臂平行。橈側射線諸骨完全缺如，包括舟骨、大多角骨、第1掌骨及拇指骨。如拇指存在，也常有發育不全或浮指。肱骨短縮、肱骨小頭髮育不全或缺如，肱骨遠端骨骺骨化延遲。
2、尺腕之間為纖維連線，沒有關節軟骨覆蓋，腕關節向橈側及掌側脫位，前臂橈側軟組織攣縮明顯。如畸形未得到治療，隨著骨骼生長，畸形更為加重。掌指關節過伸，屈曲受限。近排指間關節固定性屈曲畸形。近節指間關節及掌指關節X線片顯示正常。關節僵硬可能與伸指肌異常有關。指關節攣縮曲由橈向尺側逐漸減輕。
在1/4病例中，肘關節伸直位僵硬。肘關節伸直攣縮如不能矯正，則視為手腕中心化手術禁忌證。肌肉也同樣受累。橈側伸肌缺如或發育不全，纖維化或相互融合。旋前方肌、橈側伸腕長短肌，肱橈肌以及旋後肌常缺如。拇長屈肌、拇長短伸肌及拇外展短肌及大魚際肌也常缺如。但骨間肌、蚓狀肌及小魚際肌一般不受累。腕及指的伸肌正常，但常常融合一起。屈指淺肌變異較大，可以發育不全、纖維化或與屈指深肌融合一起。肱二頭肌長頭缺如、短頭存在，但止點異常，常附著在關節囊或殘存的橈骨或肱骨內上髁上。胸大、小肌及三角肌存在，但止點異常或與三角肌或肱肌融合一起。
3、神經受累：腋神經及尺神經正常，肌皮神經常缺如，橈神經常常終止肘部，手的橈側感覺由正中神經支配。正中神經較正常粗大，位於前臂橈側深筋膜下。正中神經較正常粗大，位於前臂橈側深筋膜下，手術時注意勿損傷。
4、血管受累：尺動脈存在，常成為供應前臂及手的主要血管。骨間動脈發育良好。橈動脈及掌動脈弓異常，血管受累程度與橈側發育不良有關。前臂橈側由骨間前動脈支配，起自於尺動脈，與正中神經伴行。橈動脈退化或缺如。
(二)診斷
根據臨床表現與X線檢查不難診斷。
緩解方法
本病為先天性疾病，無有效預防措施，早診斷早治療是本病的防治關鍵。同時應注意鑑別是單純的橈骨缺如，還是由於其它先天性畸形引起的橈骨缺如，以便進行對因治療。及早讓患兒恢復健康。
根據橈側縱軸缺如程度來決定治療方案。
1、A型病人採用石膏矯形，達到矯正前臂橈側軟組織攣縮的目的。
2、B型或C型病人，因腕關節不穩定，手部嚴重橈偏及掌屈，出生後應馬上治療，防止軟組織攣縮。通過石膏矯形、手腕中心化手術，軟組織松解，尺骨楔形截骨矯正彎曲畸形等等。
