小兒發作性舞蹈手足徐動症

小兒發作性舞蹈手足徐動症

患者的工作和生活常受一定程度的影響,除突然發作會在人前丟醜,出現尷尬局面外,甚至可出現意外危險,因此患者有較沉重的煩惱和精神、心理壓力。陣發性運動障礙(PKC)一般在兒童期或青春期早期起病,以3~33 歲多見,隨著年齡增長,發作頻率和嚴重程度逐漸減輕。男女比為3∶1~4∶1。可見反覆、簡短單側或雙側肢體非意志性運動,常由突然隨意運動或驚嚇誘發。 PKC 可合併肌張力障礙、舞蹈、手足徐動症、投擲成分, 日間多見,發作次數1 次/ 日以上,最多可達100 次/ 日。每次發作持續數秒至數分鐘不等, 但不超過5 min。發作過程中無意識改變。發作前可有先兆,如緊張感、發麻、奇怪感覺。

基本信息

概述

發作性舞蹈手足徐動症即不自主的運動綜合徵、發作性舞蹈指劃樣動作,又稱運動誘發性癲癇、陣發性肌張力不全性舞蹈手足徐動症、家族性陣發性多動症、局灶性運動源性陣發性舞蹈手足徐動症、繼發性陣發性多動症等。該病徵是一種遺傳性、發作性疾病,從兒童期開始發病,極為罕見。[8]

病因

該病徵是常染色體顯性遺傳性疾病,病因未明。發作的誘因常為突然活動、疲勞和注意力高度集中等。
 

發病機制

馮斌所報導的家系中具有:①每代都有患者②兩性均有發病③先證者的父、兄、堂兄、堂叔患同類病徵④沒有此病徵的後代與正常人婚配,其子女中未發現此類病徵者。以上幾點說明,該病徵是常染色體顯性遺傳性疾病。[1]

症狀

該病徵的臨床特點有以下幾點:
1.兒童期起病,有家族史 首發多在兒童期起病,馮氏所報導的家系中,大多在7~9歲、少數於13~15歲起病。有家族史,多為常染色體顯性遺傳。
2.多有誘發因素 如突然活動、疲勞、緊張、興奮、注意力高度集中等。
3.發作前有預兆 發作前常有短暫的感覺性先兆,如飄浮感等。
4.發作時主要表現 發作時的主要表現有四肢、軀體不自主地抽搐、扭動、站立不穩和古怪姿勢等。
5.發作為時短暫 每次發作的持續時間少於10s,但一天可發作多次。
6.無意識喪失 發作時無意識喪失,發作間歇期完全正常。
7.可有不完全的自制能力 多次發作後,有的患者可找到避免或減輕發作的方法。
8.有自行緩解的趨勢 進入老年後有自行緩解的趨勢。
9.不影響智慧型發育 雖從兒童期起病,但對患兒的智慧型發育並無影響,馮氏的11個病例中就有一名博士生、3名大學生。
10.抗癲癇藥有效 該病呈非癲癇,但各種抗癲癇藥常有良好療效。
根據上述臨床特點,間歇性出現症狀,發作時肌張力不全、強直、舞蹈手足徐動樣動作、意識無障礙、有家族史等,可以做出診斷。

檢查

小兒發作性舞蹈手足徐動症應該做的檢查
血生化、肝功能、銅藍蛋白等檢查均無異常,血中棘紅細胞陰性等。 心電圖、B超、X線檢查均無異常。腦電圖發作時檢查可有異常,呈癲癇樣腦電圖。

鑑別

小兒發作性舞蹈手足徐動症容易與這些疾病混淆
1.癔病 在對該病認識不足之前常易誤診為癔病。發作性舞蹈手足徐動綜合徵於兒童期起病,發作有特殊的誘因、發作時間短暫、家族遺傳史明顯、暗示治療無效等特點,可與癔病相區別。
2.癲癇 發作性舞蹈手足徐動綜合徵發作時無意識障礙可與癲癇大、小發作相鑑別。
3.其他 此外還需與反射性癲癇、猝倒症、手足搐搦症、急慢性舞蹈病、先天性肌強直和周期性家族性麻痹等鑑別。

併發症

患者的工作和生活常受一定程度的影響,除突然發作會在人前丟醜,出現尷尬局面外,甚至可出現意外危險,因此患者有較沉重的煩惱和精神、心理壓力。

預防

該病徵病因不明,常有家族史,應做好遺傳病諮詢工作。

治療

{一)治療
該病雖非癲癇,但用各種抗癲痛藥物均有較好療效,特別是氯硝西泮(氯硝基安定)。對於運動誘發性的患兒,小劑量抗癲癇藥物有較好效果,如苯妥英鈉、苯巴比妥、丙戊酸鈉、氯硝西泮(氯硝基安定)等,也有的用左施多巴、氟哌啶醇有效。常用抗癲癇藥卡馬西平。
(二)預後
該病徵預後較好,一方面對智慧型發育無影響,再則可活到老年並能自行緩解。

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