簡介
小兒大動脈轉位(transpositionofthegreatarteries)是指右心房與右心室相連線，右心室發出主動脈，而左心室與左心房相連並發出肺動脈乾。大血管錯位，又稱大血管轉位，系主動脈與肺動脈在解剖上互換位置，形成體循環與肺循環異常的一種先天性畸形，正常情況下，左心室與主動脈相連，右心房與肺動脈相連。本病不治療患者預後不良，病嬰出生後第1周30%死亡，1個月內50%死亡，6個月內70%死亡。
病因
一、病理解剖
完全型大血管錯位同時存在兩個並行循環，其一是從右心房至右心室、主動脈、全身血管和體靜脈，最終回到右心房，其二是從左心房至左心室、肺動脈、肺和肺靜脈，最終回到左心房。肺循環並不能正常地攜氧。兩套循環並行，但非正常貫序關係。兩循環之間如無分流存在，病兒出生後將無法生存。臨床上所見到的完全型TGA病人必然伴有不同部位的分流(不同類型的心內畸形)存在。組織缺氧是本症的主要病理生理表現。由於惟一有效的載氧血流來自心內的畸形分流，分流量的大小也就影響著病人症狀和體徵的輕重以及病情發展的速度。分流量又決定於體循環和肺循環的阻力，如伴室間隔缺損分流量大時，往往導致肺血量過多，可在出生後很快形成肺動脈高壓，隨之出現肺血管症等。
儘管快速肺血管病變形成的機制尚未完全明了，但其形成應與肺血流量的增加，肺動脈壓力的上升，高肺動脈氧分壓，體循環缺氧和氧飽和度降低，血流速度加快，主動脈和肺動脈之間側支循環增加和微血栓的形成等因素有關。肺動脈痙攣性收縮也造成內皮細胞應力增加，促進肺血管壁中層和內膜的病變。美國波士頓兒童醫院關於完全型TGA伴VSD的肺血管病變檢查(Heath-Edwards分析)報導中，可在20%的出生後3個月內病兒中和超過80%的大於1歲的病兒中發現Ⅲ期病變。在嬰兒單純性完全型TGA中，三個月內出現Ⅲ期肺血管病的少於1%，而1歲內發生Ⅲ期肺血管病變者約占20%。由此可見，單純性完全型TGA因肺高壓發生較晚而且程度較輕，預後相對較好，複雜性完全型TGA則相反，易出現充血性心力衰竭，預後較差。肺血管病變的程度直接影響著心內畸形矯正的效果和自然預後。
由於大動脈轉換手術的日漸套用，術中需行冠狀動脈轉植，故必須對本病的冠狀動脈類型有較多的認識。完全型大動脈錯位的冠脈起源和分布與一般的先天性心臟病冠脈類型不同。以Gittenberger-DeGroot等的分類方法為例，當主動脈向前向左移位時，發出冠狀動脈的兩主動脈前竇由正常的前後位變為左前和右後位。本病的冠脈起源的常見類型(約65%)是左冠脈主幹起自左前位的主動脈竇，隨之發出左前降支和迴旋支，右冠脈則起源於右後方的主動脈竇。偶爾有一些病例無迴旋支，代之以多條分布於心側後壁的小分支。另一類較多見(約20%)的冠脈分布為迴旋支起源於右冠狀動脈(源自右後位主動脈竇)，它從肺動脈後方經過並分布到左房室溝處，此時左前降支獨立起源於左前位的主動脈竇。其他類型的冠脈分布包括單一右冠狀動脈(起自右後位主動脈竇，約4.5%)，單一左冠狀動脈(起自左前位主動脈竇，約1.5%)，前後位冠狀動脈(約3%)和壁內冠狀動脈(約1.5%)。
二、發病原因
大血管錯位的發生與胎生期心血管的扭轉和動脈圓錐的發育分隔等密切相關。
有關本病的發生與解剖分類相當複雜，各家提法不一。簡述之，在胎生第5～6周心管扭轉。正常時右向襻轉(D-Loop)，右心室位於右側，左心室位於左側。主動脈圓錐位於右後偏下，而肺動脈圓錐位於左前偏上。心管在發育過程中如左向襻轉(L-Loop)，或者由心室起源的動脈圓錐乾不呈螺旋狀而呈筆直地發育分隔，便會形成右心室在左，左心室在右，或主動脈在右前，肺動脈在右後的位置變化。
VanPraagh將大血管錯位分為8型，其中Ⅱ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅶ型為生理矯正型，其他4型為生理不能矯正型。通常心管右向襻轉引起右襻大血管錯位(Ⅰ、Ⅷ型)，心管左向襻轉則引起左襻大血管錯位(Ⅲ、Ⅴ型)，但右向襻轉時亦可例外地引起左襻大血管錯位(Ⅱ、Ⅶ型)。左向襻轉時亦可例外地引起右襻大血管錯位(Ⅳ、Ⅵ型)。所以，一般Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ、Ⅶ型較多，Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅷ型稀少。在上述8型中如體、肺循環間無任何水平的分流存在，則患兒無法生存。幾乎所有患者都有心房內交通，2/3病例有動脈導管開放，約1/3病例合併室間隔缺損。糖尿病母體所生後代常患完全性大血管錯位。另外，尚可合併肺動脈口狹窄、三尖瓣閉鎖、心內膜墊缺損、右位心、內臟轉位伴左位心，以及單心室、單心房、主動脈縮窄等畸形。
症狀
1、臨床表現
在室間隔完整的大動脈轉位新生兒，兩大循環間的交換血流量少。存在著明顯的青紫(室間隔完整和血液混合不充分的新生兒青紫明顯)，可在出生後數小時內即被發現，且大多情況下為惟一症狀。
當存在大的循環間分流，如大的動脈導管未閉或大的室間隔缺損時，因交換血流量較多，則表現為以充血性心力衰竭症狀為主，伴有輕度發紺。伴有粗大的動脈導管未閉的患兒通常在生後1周內出現症狀，典型的表現為水沖脈，連續性雜音可不明顯；伴有大型室間隔缺損的嬰兒，通常在生後2～4周出現心力衰竭症狀。在伴有前向對位不良的室間隔缺損時，尚需注意是否有左室流出道梗阻的存在。若有股動脈搏動減弱而手臂動脈搏動正常或增強提示可能伴有主動脈弓中斷或水腫。除此之外，還可能表現有上半身較下半身青紫嚴重的差異性青紫現象。
2、流行病學
完全性大血管錯位多見於男性，男女比例為2∶1～3∶1。臨床上最突出的表現是出生時即有發紺。發紺的程度隨患兒體重的增加而加重。如不伴室間隔缺損，則發紺更明顯，同時呼吸增快、肝大、進行性心衰。如伴動脈導管未閉，其血流常由肺動脈流向主動脈，則可見軀體下部與下肢的發紺較身體上部和上肢輕。患兒往往早期死亡，體檢可聽到收縮期雜音，胸骨左緣第三、四肋間的雜音提示合併室間隔缺損；心底部收縮期噴射樣雜音提示合併肺動脈口狹窄。
3、體格檢查
體格檢查可見明顯發紺，外周血管脈搏正常，右心室搏動增強。聽診第1、第2心音響亮，第2心音常單一或輕度分裂，心臟雜音柔和或缺如。柔和的噴射性雜音可是功能性左心室流出道雜音或是動脈導管未閉引起。
新生兒早期肺血管阻力仍較高，雜音可不明顯，但在生後最初的幾周常會於胸骨左下緣出現肺動脈高壓的發展，逐漸出現第3心音、心力衰竭引起的奔馬律及肺動脈第2音亢進，在心尖處可聞及因肺靜脈血流增加而產生的舒張中期雜音。當左室流出道梗阻導致肺動脈狹窄時青紫明顯，在胸骨左上緣可聞及響亮的收縮期噴射性雜音。除主動脈瓣靠近前胸壁使第2心音較響外，其他臨床表現與法洛四聯症相似。
4、影像學檢查
(1)X線胸片檢查：可見肺部充血，大血管陰影改變及左右心室增大。由於升主動脈在肺動脈前方發出，後前位胸片中主、肺動脈陰影重疊，而出現典型的大血管陰影狹小。心影向兩側增大，呈蛋形，且逐日增大。
(2)心電圖檢查：可見電軸右偏，右心房右心室肥大等改變。如合併大室間隔缺損亦可見雙心室肥大。
(3)超聲檢查：在同一探測部位可見主動脈瓣與肺動脈瓣兩種回聲，或者主動脈在左前，肺動脈在後，以及合併的心內畸形。
(4)磁共振斷層顯像：橫面顯示主動脈在右前，矢狀面示主動脈在前，且從右心腔發出，而肺動脈在後，從左心腔發出。
(5)心導管檢查：示肺動脈血氧飽和度顯著高於主動脈；右心室壓與體循環相等，或導管通過大室間隔缺損進入左心室等，如不伴室間隔缺損則在心房水平血氧飽和度升高。
(6)心血管造影：對本病的診斷有重要價值。造影中應注意半月瓣的位置、缺損的部位、分流量的大小以及方向等。
治療
(一)治療
本病首選治療是給患兒靜注前列腺素E，維持動脈導管開放或行球囊房間隔缺損擴張術，以提供足夠的體-肺動脈血液分流。經過這樣處理以後，如果緩解低氧血症仍不充分，則在4～8個月時對患兒進行房間隔擴大術，以增加兩循環的血液溝通，維持患兒生存。待成長至2～3歲時再施行矯治手術，如心房內血流改道(Mustard手術或Senning手術)或者動脈血流改道(Jatene手術)等。
Mustard手術：是手術治療完全性大動脈轉位過程中修補房間隔缺損的一種手術方法。在阻斷升主動脈後，切除房間隔，用自體心包剪成紡錘形，進行房間隔重建。方法是：縫線從左肺靜脈開口上方開始，其中一條線沿冠狀靜脈竇上方、左右下肺靜脈下方，另一條沿肺靜脈上方、左心房壁，圍繞上下腔靜脈開口。重建後，房間隔將氧和的肺靜脈血隔入右心室進入體循環，體靜脈血回流到左心室進入肺循環。
Senning手術：本手術用於治療完全性大動脈轉位。於竇房結前方切開右心房，另外於界嵴後方縱行切開左心房，切開冠狀靜脈竇和房間隔，以自體心包於肺靜脈開口前方形成體靜脈通道後壁，將右心房前壁與房間隔左側緣相連，形成體靜脈通道的前壁，使體循環血經二尖瓣進入左心室，進入肺動脈。再將右心房靠近界嵴切口的右緣經上下腔靜脈根部與右心房前壁相連，使肺靜脈血經此通道通過三尖瓣進入右心室並進入體循環，從而達到功能上的矯正。
Jatene手術：也叫一期大動脈調轉術，主要套用於嬰幼兒室間隔完整的單純性大動脈轉位，及一些合併室間隔缺損的完全性大動脈轉位和肺動脈瓣下型室間隔缺損右室雙出口。
(1)室間隔完整的大動脈轉位：位對於室間隔完整的大動脈轉位患兒，在生後1個月內可行大動脈轉換術，最佳手術時間是在生後1～2周。手術是將錯位的主肺動脈切斷互換，同時將冠狀動脈移植到轉位後的主動脈上，以達到解剖上的完全糾正。1975年Jantene等首先報導成動，現已被廣泛採用，手術成功率可達90%以上。為了避免因肺動脈較短而使用導管連線新的肺動脈乾斷端，Lecompte提出一新方案，即充分分離肺動脈乾及其分支，並將其轉移到主動脈前方，使肺動脈乾遠心端有足夠長度可以和主動脈根部吻合。形成新的肺動脈。冠狀動脈自原先的主動脈根部切下，連同其周圍的主動脈壁重新植入轉位後的主動脈根部，冠脈缺口由補片修復。儘管有人認為將冠脈轉位是引起手術死亡的一個危險因素，但這種方法因能徹底糾正冠狀動脈解剖上的異常而在動脈轉位術中經常運用。但是，當小兒長至1個月以上，治療便會複雜。出生後隨著肺血管阻力下降，左心室收縮期室內壓降低，室間隔向左心室膨出。一旦時間較長，左心室將得不到正常發育，術後因沒有足夠左心室容積供給體循環血液，不能適應新的血流動力學要求而失敗。有時特殊情況下可先行肺動脈環縮術，以達到減輕肺充血，促進左心室發育的目的。然而，肺動脈環縮術可使青紫進一步加重和短暫的由急性左心室功能不全造成的低心排血量綜合徵，一般在術後7～10天就可以恢復。對於大於1個月的患兒，可採取在行大動脈轉換術7～10天行肺動脈環縮術和體肺動脈分流術的快速二期手術方法。
(2)大動脈轉位伴室間隔缺損：伴有室間隔缺損但無左心室流出道梗阻的患兒，應在出生後1個月內進行動脈轉換加室間隔缺損修補術，其術後生存率與室間隔完整者相同。一些伴有多發孔洞型室間隔缺損的患兒，可先行肺動脈環縮一期姑息手術。但環縮術後，尤其在流出部室間隔對位不良時，可產生主動脈瓣下狹窄；而且肺動脈環縮術可進一步引起轉位後的新主動脈根部擴張和增加新主動脈血液反流的機會。高肺血管阻力是關閉室間隔缺損的反指征。但儘管存在肺血管疾病，但通常情況下肺動脈氧飽和度仍高於主動脈，單純行大動脈轉換術不關閉室間隔缺損也最終可因提高體動脈氧飽和度而緩解患兒的症狀。
