顱裂和脊椎裂的概述
顱裂 (crmnium bifidum) 和脊柱裂 (spina bifida) 都是由於胚胎髮育障礙所致。顱裂和脊柱裂均可分為顯性和隱性兩類。隱性項裂 (cranium bifidum occulum) 只有顱骨缺損而無顱腔內容物的膨出，隱性脊柱裂 (spina bifida occulta) 只有椎管的缺損而無椎管內容物的膨出，隱性顱裂和脊柱裂大多元需特殊治療。
顱裂與脊椎裂的症狀
顱裂臨床表現顱裂多發於顱骨的中線部位。好發於枕部及鼻根部。出生時即可發現一局部腫塊，隨年齡的增長而增大。位於枕部者。若為腦膜腦囊狀膨出，其顱骨缺損直徑可達數厘米，腫塊可甚巨大，實質感，不透光，不能壓縮，啼哭時張力不變，覆蓋於腫塊表面的皮膚變薄，極易發生破潰感染；若為腦膜膨出。則顱骨缺損直徑較小，可小至數毫米，腫塊較小，囊性感，能壓縮，啼哭時張力可變。其餘幾種囊性顱裂的表現介於上述兩者之間。位於顱底的囊性顱裂常在鼻根部，表現為眼距增寬，眼眶變小。可堵塞鼻腔引起呼吸困難，並可引起淚囊炎；從篩板向鼻腔突出者．形狀可類似鼻息肉；位於顱底的顱裂除壓迫局部組織結構引起局部功能障礙外，還可影響相應的顱神經，出現顱神經損害的症狀和體徵。位於顱蓋部的腦膜腦膨出。可合併腦發育不全、腦積水等其他腦畸形，故可有肢體癱瘓、攣縮或抽搐等腦損害徵象。單純的腦膜膨出未合併其他腦畸形者，可無神經系統症狀，智力發育也不受影響。
脊柱裂臨床表現1．局部表現：出生後在背部中線有一囊性腫物，隨年齡增大而增大，體積小者呈圓形，較大者可不規則，有的基底寬闊，有的為一細頸樣蒂。腫塊表面的皮膚可為正常，也可有稀疏或濃密的長毛及異常色素沉著．有的合併毛細血管瘤，或有深淺不一的皮膚凹陷，啼哭或按壓前囟時，囊腫的張力可能增高；若囊壁較薄，囊腔較大，透光試驗可為陽性。本病的皮膚改變需與先天藏毛竇鑑別，後者竇道的管壁由皮膚組織構成，竇道長短不一。短者呈盲管狀，長者深達椎管．可引起感染或並發腫瘤。脊髓膨出則局部表面沒有皮膚，椎管及脊膜敞開，又名脊髓外露。
2．脊髓、神經受損表現：可表現程度不等的下肢弛緩性癱瘓和膀胱、肛門括約肌功能障礙。某些隱性脊柱裂患者在成長過程中，排尿障礙日趨明顯，直到學齡期仍有尿失禁，這是終絲在骨裂處形成粘連緊拉脊髓產生的脊髓栓系綜合徵。MRI檢查可見脊髓圓錐下移，終絲變粗，橫徑在2mm以上。
顱裂與脊椎裂的病理
顱裂和脊椎裂都是由於胚胎髮育障礙所致。顱裂和脊椎裂均可分為顯性和隱性兩類。隱性顱裂只有顱骨缺損而無顱腔內容物的彰出，隱性脊柱裂只有椎管的缺損而無椎管內容物的膨出，隱性顱裂和脊柱裂大多無需特殊治療。
1、顱裂，顯性顱裂又稱囊性顱裂或囊性腦膜膨出，根據膨出物的內容可分為：
（1）腦膜膨出：內容物為腦膜和腦脊液；
（2）腦膨出：內容物為腦膜和腦實質，不含腦脊液；
（3）腦膜腦囊狀膨出：內容物為腦膜、腦實質和部分腦室，腦實質與腦膜之間有腦脊液； ④腦囊狀膨出：內容物為腦膜、腦實質和部分腦室，但在腦實質和腦膜之間無腦脊液存在。
2、脊柱裂，脊柱裂最常見的形式是棘突及椎板缺如，椎管向背側開放，好發於腰骶部。脊柱裂可分為：
（1）脊膜膨出：脊膜囊樣膨出，含腦脊液。不含脊髓神經組織；
（2）脊髓脊膜膨出：膨出物含有脊髓神經組織；
（3）脊髓膨出：脊髓一段呈平板式的暴露於外界。
顱裂與脊椎裂的治療
顱裂 （crmnium bifidum） 和脊椎裂 （spina bifida） 都是由於胚胎髮育障礙所致。顱裂和脊椎裂均可分為顯性和隱性兩類。隱性項裂 （cranium bifidum occulum） 只有顱骨缺損而無顱腔內容物的膨出，隱性脊柱裂 （spina bifida occulta） 只有椎管的缺損而無椎管內容物的膨出，隱性顱裂和脊柱裂大多元需特殊治療。
1、顱裂治療： 手術治療的目的是關閉顱裂處的缺損，切除膨出的腫塊。一般以出生後半年到一年手術較為安全。位於顱蓋者，顱骨缺損可暫不修補，只需修補硬腦膜和縫合頭皮。位於顱底部者，常需開顱修補顱骨裂孔及硬腦膜。有腦積水者，需先作腦脊液分流術。已有呼吸阻礙或腫塊表面變薄者，應及早提前手術。
2、脊椎：顯性脊柱裂均需手術治療，手術時機在出生後1—3個月：如囊壁已極薄須提前手術。手術切開囊壁後。分離松解與囊壁粘連的神經組織，特之還納入椎管內，切除多餘的囊壁。嚴密縫合脊膜的開口。並將裂孔兩旁筋膜翻轉重疊覆蓋加以修補。對有脊髓栓系綜合徵的患者，可行椎管探查，松解粘連及切斷終絲。
胎兒未出生治療脊椎裂
先天性脊椎裂是胎兒在發育過程中的一種高發疾病，對胎兒出生後的健康會產生巨大影響。目前醫學界一般是建議孕婦接受人工流產，或是等胎兒一出生就立即實施脊椎修復手術。不過現在，美國范德比爾特大學的醫學人員則嘗試把治療先天性脊椎裂的時間提前到了胎兒出生前。
現年37歲的蘇珊已經懷孕快四個月了，她一直憧憬著能有一個健康的寶寶，可是在一次例行檢查中，醫生告訴了她一個壞訊息。
蘇珊：“當我懷孕15周的時候，我接受了B超檢查，以確定胎兒的發育是否正常，不幸的是胎兒被查出患有先天性脊椎裂。”
先天性脊椎裂通常發生在胚胎髮育的第一個月，這個時期正好是胎兒神經系統形成時期。如果胎兒的椎管在發育過程中沒能完全閉和，就形成了脊椎裂。這種狀況如不能得到控制和改善，隨著胎兒的發育，胎兒的脊髓也將受到損害，這很有可能導致胎兒出生後大小便失禁，乃至終生殘疾。
另外，先天性脊椎裂還有可能造成脊椎內的體液淤積在胎兒大腦，形成腦積水，造成出生後的學習障礙。
為了能生下一個健康的寶寶，蘇珊到范德比爾特大學醫學中心接受了一個大膽的手術--為腹中的胎兒修復脊椎。實施這項手術的是神經外科專家布魯納博士領導的醫療小組，他們已經對100多名胎兒實施了類似手術。
范德比爾特大學神經專家布魯納博士：“直到現在 一旦胎兒被確診，患有先天性脊椎裂，我們所能做的就是等，等到孩子出生後再說。”
儘管布魯納及其醫療小組的做法在治療先天性脊椎裂方面是個突破，但在醫學界也存在很大的爭議。
不少醫生認為，給尚在母體中的胎兒進行手術對於母嬰的風險都很大，除非是到危及生命的地步，否則一般不這么做。先天性脊椎裂儘管嚴重，但並不到危及生命的地步，在這種情況下進行子宮內手術似乎有不計後果之嫌。
布魯納卻認為，胎兒出生後脊椎已經發育成型，到那時再對脊椎進行修復為時已晚。而且他進一步強調，凡是在出生後接受先天性脊椎裂修復手術的嬰兒，都要同時接受開顱手術，以便排出淤積在大腦里的積水，這是非常危險的。因為開顱手術一旦失敗，後果不堪構想。而在胚胎時期對先天性脊椎裂進行修復，不僅可以使脊椎隨著胎兒的生長而自行長好，還避免了開顱的風險。
在接受了手術的7周后，蘇珊早產生下了一個女嬰，小丫頭看上去挺健康。儘管現在還無法確定在母體中接受的脊椎修復手術對孩子以後的成長會帶來什麼影響，但蘇珊說，對於當時的這個決定她不後悔。
“我當時所有的念頭就是要儘可能給她最好的生活，如果現在讓我再選擇一次的話，我還是會這么做的。”
先天性脊椎裂的治療
脊柱裂分為兩種，隱性脊柱裂與顯形脊柱裂，成人發現隱性脊柱裂無需治療，如有腰痛，可給予休息、理療對症處理。下面介紹一下有關知識：
脊柱裂的發生與顱裂相同，亦為神經管先天閉合障礙。棘突及椎板缺如，椎管向背側開放者最為常見；椎體裂開、稚管向腹測開放及一側椎板缺如、椎管向一例開放者則屬罕見。常可伴發脊髓和脊神經發育異常。
1.隱性脊梭裂
(l)常見於腰骶部。
(2)多無自覺症狀，僅於 X線片上發現骨質缺損。
(3)偶有脊髓栓系綜合徵表現：遺尿等排尿異常，椎管造影及 CT掃描可發現脊髓圓錐下移，並逐漸變粗變短，終絲橫徑超過2mm。
2.顯性脊椎裂
(l)生後於背部中線位置有腫物，隨生長逐漸長大。表麵皮膚可正常，長毛、色素沉著或僅為一層膜狀物。腫物為囊性。
(2)腫塊較小，基底狹窄者多為脊膜膨出，囊塊巨大，基底寬闊者多為脊髓脊膜膨出。
(3)脊髓膨出也稱脊髓外露，表現為椎管、脊膜敞開，脊髓呈板狀外露，伴腦脊液漏出。
(4)可伴有不可程度的下膠弛緩性癱瘓和膀骯、肛門括約肌功能障。
(5)脊柱X線片可確診。
3.罕見脊枝裂
(l)脊往前側腫物，常難於發現。
(2)往往於成人後出現相應部位腫物的表現，而於檢查或手術中被發現。
(3)脊柱X線片可確定椎體裂開的部位。
1.隱性脊柱裂，無症狀者常不需處理。
2.顯性脊柱裂以生後 l～3個月手術較為適宜。
脊膜膨出必須嚴密縫合脊膜的開口，並同時切除囊壁及其他異常多餘的組織。
脊髓脊膜膨出要儘可能地分離，松解與囊壁粘連的神經組織並回納入椎管。
3.出現脊髓拴系綜合徵的隱性脊校裂亦可考慮手術分離粘連。
什麼是顱裂
顱裂為先天性顱骨缺損，分隱性和顯性兩類。隱性顱裂為單純顱骨缺損，極少見。顯性顱裂則有顱內容物自顱骨缺損處呈囊性膨出，又稱為囊性顱裂，較常見。顱裂多發於顱骨中線。在顱蓋者多見於枕部，少數見於額部、頂部。在顱底者多發於鼻根部，少數見於鼻腔、鼻咽腔或眼眶等處。根據膨出物不同，顯性顱裂又分五類：①腦膜膨出(內容為腦膜、腦脊液)；②腦膨出(內容為腦膜、腦實質)；③腦膜腦膨出(內容為腦膜、腦實質、腦脊液)；④腦囊狀膨出(內容為腦膜、腦實質、部分腦室)；⑤腦膜腦囊狀膨出(內容為腦膜、腦實質、部分腦室及位於腦膜與實質之間的腦脊液)。
診斷要點1．頭部中線囊性腫物。多於出生時即存在，可逐漸增大。哭鬧時觸之可有衝動感。
2．透光試驗可陽性或陰性，注意內容物之陰影。
3．腫物表麵皮膚有否變薄、糜爛或形成潰瘍。
4．頭顱大小，特別測量乳突問頂半周，一般小於正常。
5．鼻根部囊性顱裂可有顏面畸形，如鼻根扁闊，眼距增寬，閉眼不全等。
6．身體及智力是否低於正常，有無神經症狀。
7．顱骨X線片顯示顱骨缺損。
8．CT或MRI檢查可予確診。
1．囊壁已潰破或有即將潰破可能者需急症處理。
2．無囊壁潰破可能者宜於出生後6個月至l歲間手術。目的是切除膨出物及其內容物，封閉顱裂缺口。
3．鼻腔或鼻咽腔部囊性顱裂堵塞呼吸道嚴重者應提早手術。
4．鼻根部囊性顱裂應於l歲後手術。先經顱內修補，3個月後再經顱外囊腫切除，可同時矯正鼻眼部畸形。亦可3歲一4歲後行第三期手術整容。鼻根部單純腦膜膨出者可經顱外一次手術切除。但顱骨缺損較大者仍以先行顱內修補為宜。
5．頂蓋部隱性顱裂，一般可不手術。
6．合併腦積水者應先做腦脊液分漉術，再做修補術。
顱裂的臨床診斷
【臨床表現】
1.隱性顱裂無局部和神經症狀，多因其他原因作頭顱X線照片時才發現顱骨缺損。
2.顯性顱裂（也稱囊性顱裂）：在出生時即可發現枕部中線或鼻根部囊性膨出物，表面可有皮膚或薄膜樣結構覆蓋。如見膨出物有搏動或嬰兒哭鬧時張力增加，則表示其與顱內相通。單純腦膜膨出者透光試驗陽性。有腦膜腦膨出者，可見有腦組織的陰影，並且智力低下。
3.發生在枕部腦膜膨出者，可有視力障礙，發生在鼻根部的膨出者，可出現顏面畸形：鼻根部增闊隆起，而眼被擠向兩側，使眶距增寬。
【診斷】
1.鼻根部或枕部的膨出物有搏動，哭鬧時張力增加或擴大。
2.頭顱X線照片示顱骨中線上有圓形或橢圓形顱骨缺損。
3.頭顱電腦體層攝影示顱骨中線上局限性顱骨缺損；膨出物內可見與顱內相通的腦脊液或腦組織。
4.膨出物穿刺抽出腦脊液可確診。
脊椎裂關鍵基因新發現
以倫敦為基地的一個研究小組發現了可能導致脊椎裂的關鍵基因。
脊椎裂是一種先天性畸形。據統計，患這種疾病的兒童占新生兒的千分之一。
這種畸形一般發生在母體受孕後四周之內，在大腦和脊椎的細胞分裂過程沒有全部完成的情況下出現。
目前人們不太清楚導致這一現象的原因。但是醫生們認為，可能是由於基因的突然變異和子宮內胚胎周圍的環境等綜合因素所致。
由倫敦帝國理工學院和倫敦兒童衛生學院聯合組成的研究小組說，他們在尋找致病基因方面取得了重大突破，這對檢查健康胚胎以及對有患病可能的母親進行治療都具有根本性幫助。
科研人員是在對一組老鼠進行試驗之後得出上述結論的。
細胞分裂
科學家們認為，這個特殊基因可能對胚胎早期的細胞分裂其著決定性作用，因為胎兒的大腦和脊椎都是在這一階段生成的。
現在研究人員正在開始對各種神經管缺陷患者進行臨床試驗，加以進一步證實。
英國兒童衛生學院的考普教授對BBC新聞網記者說，“這一發現對已經有缺陷的患者沒有任何幫助，但是，我們希望，這對基因缺陷者提供諮詢有幫助。
“目的當然是通過發展子宮預防治療方法，來防止脊椎裂的發生。
葉酸預防
上述試驗是在翰墨史密斯醫院進行的，該院研究與發展部主任文斯頓教授說，研究將繼續下去。他說，我們一直在猜疑，基因因素是導致這種先天畸形的關鍵。”
“現在經過多次試驗果真發現了這個能左右細胞分裂和擴展的單個基因，這對研製新的治療方法提供了一個潛在的目標。”
脊椎裂，也稱脊柱裂，是大腦與脊椎之間無法合龍的一種先天畸形。
目前，防止脊椎裂的唯一辦法是婦女在受孕前後，服用葉酸片。
事實證明，這種辦法對於減少胎兒患脊椎裂的可能大有幫助。
