疾病名稱
顆粒狀角膜營養不良
疾病概述
為一系列與家族遺傳有關的原發性進行性角膜病變的總稱。
該病多數為常染色體顯性遺性；原發於角膜，很少伴隨其他眼部病變或全身病變；起病大多在20歲以前；多侵犯角膜中央，雙眼對稱；病程緩慢，病變區多無新生血管生長；開始只侵犯角膜的某一層；晚期可波及鄰近層次，甚至影響全層角膜；藥物治療無效。影響視力者可行角膜移植手術治療。
疾病分類
眼科
疾病描述
顆粒狀角膜營養不良是一種角膜基質營養不良，屬常染色體顯性遺傳。已證實顆粒狀角膜營養不良為5q31染色體位點上的角膜上皮素基因發生突變所致。組織病理學的特徵是，角膜顆粒為玻璃樣物質，用Masson三重染色呈鮮紅色。
症狀體徵
10－20歲發病，可多年無症狀。雙眼對稱性發展，青春期後明顯。發病時，視力有不同程度下降，可不伴隨其它症狀。當角膜上皮糜爛時，可有眼紅和畏光。角膜中央前彈力層下可見灰白色狀混濁，合併成大小不等、界限清楚的圓形或不規則團塊，形態各異，逐步向角膜實質深層發展，病灶之間角膜完全正常透明。
疾病病因
屬常染色體顯性遺傳
病理生理
屬常染色體顯性遺傳
診斷檢查
根據臨床表現，病理可診斷。
治療方案
早中期無需治療。視力下降明顯、影響工作和生活時，考慮進行角膜移植術或準分子雷射的治療性角膜切除術，一般可獲良效。但術後可復發。
