非球型細胞性溶血性貧血

遺傳性紅細胞萄萄糖-6-磷酸脫氫酶(Glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺陷症是人類最常見的酶病,全世界範圍內約有4億人受累。臨床上G6PD缺陷症的表現多種多樣,從無症狀到新生兒黃疽、各種原因所導致的急性溶血、慢性非球型紅細胞溶血性貧血(Chronic non-spherocytic hemolytic anemia,CNSHA)不等。

非球型細胞性溶血性貧血

非球型細胞性溶血性貧血(CNSHA) 可分為兩型,磷酸已糖旁路過程中酶的缺陷所致者稱為Ⅰ型,以由G6PD缺陷所致者較為常見。由糖無氧酵解通路中酶缺乏所致者稱為Ⅱ型,其中以丙酮酸激酶缺陷較為常見。Ⅰ型患者自幼兒年起出現慢性溶血性貧血,表現為貧血、黃疸、脾腫大。可因感染或服藥而誘發急性溶血。
治療 對急性溶血者,應去除誘因。在溶血期應供給足夠水分,注意糾正電解質失衡,口服碳酸氫鈉,使尿液保持鹼性,以防止血紅蛋白在腎小管內沉積。貧血較輕者不需要輸血,去除誘因後溶血多於1周內自行停止;貧血較重時,可輸給無G6PD缺陷的紅細胞1~2次。應密切注意腎功能,如出現急性腎功能衰竭,應及時採取有效措施。
新生兒黃疸可用藍光治療,以防止核黃疸的發生。

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