陰天樂

陰天樂

白化病俗稱"陰天樂",是一種皮膚及其附屬物色素缺乏的可為X伴性隱性或常染色體隱性遺傳的遺傳病。可分全身性白化病和局部性白化病兩種。

說明

一種皮膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病。可分全身性白化病和局部性白化病兩種,以前者最為常見。患者皮膚呈白色,毛髮銀白或淡黃色;虹膜呈淡紅色或淡灰色,半透明,瞳孔淡紅,視網膜無色素、羞光,眼球震顫,視力下降;病人對陽光很敏感,日曬後,皮膚可增厚並發生鱗狀上皮癌。白化病的發病是由於黑色素代謝障礙所致。正常人體內的黑色素由黑色素細胞合成,黑色素細胞內有黑素小體,它含有酪氨酸酶,這種酶能將酪氨酸轉變成黑色素。白化病患者體內黑色素細胞數目正常,細胞內也有黑素小體,但由於控制酪氨酸酶的基因發生突變,不能合成酪氨酸酶,於是黑素小體中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸轉變成黑色素,從而導致皮膚、黏膜、毛髮、眼等白化。白化病有多種遺傳方式。全身性白化病屬常染色體隱性遺傳方式。局部白化病為常染色體顯性遺傳,眼白化病(皮膚、毛髮均正常)可為X伴性隱性或常染色體隱性遺傳。白化病遍及全世界,總發病率為1/10000~1/20000。對白化病目前尚無有效的治療方法,因此應以預防為主。禁止近親結婚是重要的預防措施之一。對此病也可作產前診斷。在妊娠4~5個月時,通過胎兒鏡取胎兒一小塊皮膚,在電子顯微境下檢查胎兒是否為白化病,以避免患兒的出生,達到優生的目的。

相關詞條

熱門詞條

聯絡我們