視網膜色素變性症狀

視網膜色素變性(RP)病友論壇致力於加強視網膜色素變性(RP)患者之間的交流,加強聯繫,討論視網膜色素變性治療方法和藥物(包括視網膜色素變性手術、視網膜色素變性治療方法、中醫中藥、醫院情況交流、氣功、偏方),互相幫助,共同戰勝視網膜色素變性。

視網膜色素變性

視網膜色素變性(RP)病友論壇致力於加強視網膜色素變性(RP)患者之間的交流,加強聯繫,討論視網膜色素變性治療方法和藥物(包括視網膜色素變性手術、視網膜色素變性治療方法、中醫中藥、醫院情況交流、氣功、偏方),互相幫助,共同戰勝視網膜色素變性。

症狀表現

⑴夜盲:為本病最早出現的症狀,常始於兒童或青少年時期,且多發生在眼底有可見改變之前。開始時輕,隨年齡增生逐漸加重。極少數患者早期亦可無夜盲主訴。

暗適應檢查:早期錐細胞功能尚正常,桿細胞功能下降,使桿細胞曲線終未閾值升高,造成光色間差縮小。晚期桿細胞功能喪失,錐細胞閾值亦升高,形成高位的單相曲線。

⑶視野與中心視力:早期有環形暗點,位置與赤道部病變相符。其後環形暗點向中心和周邊慢慢擴大而成管狀視野。中心視力早期正常或接近正常,隨病程發展而逐漸減退,終於完全失明。

⑷視覺電生理:ERG無反應,尤其b波消失是本病的典型改變,其改變常早於眼底出現改變。EOGLP/DT明顯降低或熄滅,即使在早期,當視野、暗適應、甚至ERG等改變尚不明顯時,已可查出。故EOG對本病診斷比ERG更為靈敏。

⑸色覺:多數患者童年時色覺正常,其後漸顯異常。典型改變為藍色盲,紅綠色覺障礙較少。

特殊症狀類型

⑴單眼性原發性視網膜色素變性:非常少見。診斷為本型者,必須是一眼具有原發性視網膜色素變性的典型改變,而另眼完全正常(包括電生理檢查),經五年以上隨訪仍未發病,才能確定。此型患者多在中年發病,一般無家族史。

⑵象限性原發性視網膜色素變性:亦甚少見。特點為病變僅累及雙眼同一象限,與正常區域分界清楚。有相應的視野改變,視力較好,ERG為低波。螢光造影顯示病變區比檢眼鏡下所見範圍大。本型常為散發性,但也常染色體顯性、隱性與性連鎖隱性遺傳的報告。

⑶中心性或旁中心性原發性視網膜色素變性:亦稱逆性進行性視網膜色素變性。初起即有視力減退與色覺障礙。眼底檢查可見黃斑部萎縮病變,有骨細胞樣色素堆積,ERG呈低波或不能記錄。早期以錐細胞損害為主,後期才有桿細胞損害。晚期累及周邊部視網膜,並出現血管改變。

⑷無色素性視網膜色素變性:是一種有典型視網膜色素變性的各種症狀和視功能的檢查所見。檢眼鏡下亦有整個眼底灰暗、視網膜血管變細、晚期視盤蠟黃色萎縮等改變,無色素沉著,或僅在周邊眼底出現少數幾個骨細胞樣色素斑,故稱為無色素性視網膜色素變性。有人認為本型是色素變性的早期表現,病情發展後仍會出現典型的色素。因此不能構成一單獨臨床類型。但亦確有始終無色素改變者。本型遺傳方式與典型的色素變性相同,有顯性、隱性、性連鎖隱性遺傳三型。

併發症狀

後極性白內障是本病常見的併發症。一般發生於晚期、晶體混濁呈星形,位於後囊下皮質內,進展緩慢,最後可致整個晶體混濁。約1%~3%病例並發青光眼,多為寬角,閉角性少見。有人從統計學角度研究,認為青光眼是與本病伴發而非併發症。約有50%的病例伴有近視。近視多見於常染色體隱性及性連鎖性隱性遺傳患者。亦可見於家族中其他成員。聾啞病兼患本病者亦高達19.4%。視網膜與內耳Corti器官均源於神經上皮,所以二者的進行性變性可能來自同一基因。 

 色素變性與耳聾不僅可發生於同一患者,也可分別發生於同一家族的不同成員,但二者似乎不是源於不同基因,可能為同一基因具有多向性所致。本病可伴發其他遺傳性疾病,比較常見者為間腦垂體區及視網膜同時罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl綜合徵。典型者具有視網膜色素變性、生殖器官發育不良、肥胖、多指(趾)及智慧型缺陷五個組成部分。該綜合徵出現於發育早期,在10歲左右(或更早)已有顯著臨床表現,五個組成部分不是具備者,稱不完全型。此外,本病尚有一睦眼或其他器官的並發或伴發疾病,少見。

症狀治療

通過弱電流直接刺激視神經的電興奮聯合幹細胞移植療法,一方面激活視神經細胞,增強視神經的生物電興奮性;同時還可強力刺激眼內末梢血管束,極大地改善眼底組織的血液循環和供氧,從而使視神經纖維獲得充分的血氧供應而恢復其部分功能。

症狀預防

1、禁止近親聯姻本病隱性遺傳者其先輩多有近親聯煙史,禁止近親聯煙可使本病減少發生。

2、避免“病病結合”。隱性遺傳患者應儘量避免與本病家族史者結婚,更不能與也患有本病者結婚,顯性遺傳患者其子女發生本病的風險為。

3、葉黃素和多種維生素,以及鋅等,都是視網膜必需的營養物質,服用樂盯可以促進視網膜修復和緩解視網膜色素變性引起的飛蚊症症狀

4、夜盲症患者應及早檢查治療,因為視網膜色素變性患者早期即表現為夜盲,常在兒童和少年期發病,隨著年齡增長症狀加重。

5、多吃維生素A,因為維生素A能預防夜盲症。

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