胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）

胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）

從體外受精第3日的胚胎或第5日的囊胚取1-2個卵裂球或部分細胞進行細胞和分子遺傳學檢測，剪除帶致病基因和異常核型胚胎，將正常基因和核型胚胎移植，得到健康下代。

（一）PGD的適應症

１．單基因遺傳病　常染色體隱性遺傳，如珠蛋白生成障礙性貧血、纖維囊性變；常染色體現性遺傳病，如a-珠蛋白生成障礙性貧血；X-染色體伴性遺傳，如血友病。

２．三聯體重複序列異常　如脆性Ｘ染色體綜合徵。

３．染色體數目、結構異常　非整倍體、平衡易位、羅伯遜易位。

（二）PGD的臨床套用

PGD的進展較慢，PGD比最初構想的更為複雜，因為螢光原位雜交技術（FISH）的套用使人逐漸發現在人類的胚胎中存在高比例的染色體嵌合型，因此單個卵裂球是否能代表整個胚胎已開始令人質疑。由於染色體嵌合形的等位基因脫扣等問題，診斷的準確率難以到達100％。