粘多糖貯積病

粘多糖貯積病是一組由於溶酶體酶缺陷造成的酸性粘多糖分子（氨基葡聚糖）不能降解，導致組織中大量粘多糖沉積和尿中粘多糖排泄增加而發生的疾病。 粘多糖是含氮的多糖，是骨基質和結締組織細胞內的主要成分，它是由糖醛酸和N-乙醯己糖胺或其硫酸酯組成的雙糖單位的重複序列大分子，是多陰離子多聚體的糖胺多糖。 這些粘多糖的降解必須在溶酶體中進行，目前已知有10種酶參與其降解過程，其中任何一種酶的缺陷都會造成氨基葡聚糖鏈的分解障礙而積聚體內，引起細胞結構異常和功能異常。

粘多糖貯積病是一組由於溶酶體酶缺陷造成的酸性粘多糖分子（氨基葡聚糖）不能降解，導致組織中大量粘多糖沉積和尿中粘多糖排泄增加而發生的疾病。 粘多糖是含氮的多糖，是骨基質和結締組織細胞內的主要成分，它是由糖醛酸和N-乙醯己糖胺或其硫酸酯組成的雙糖單位的重複序列大分子，是多陰離子多聚體的糖胺多糖。重要的粘多糖有硫酸皮膚素（DS）、硫酸類肝素（HS）、硫酸角質素（KS）、硫酸軟骨素（CS）和透明質酸（HA）等，前三種與本組疾病關係密切。這些粘多糖的降解必須在溶酶體中進行，目前已知有10種酶參與其降解過程，其中任何一種酶的缺陷都會造成氨基葡聚糖鏈的分解障礙而積聚體內，引起細胞結構異常和功能異常。粘多糖在各系統器官內累積即導致這些器官的病理改變和臨床症狀。 根據臨床表現和酶缺陷，MPS可以分為Ⅰ～Ⅶ等6型，其中Ⅰ型分為ⅠH型、ⅠS型，Ⅴ型已改稱ⅠH/S型。除Ⅱ型為性連鎖隱性遺傳外，其餘均屬常染色體隱性遺傳病。如同其他溶酶體累積病一樣，各型MPS大多在1周歲左右發病，病程都是進行性的，並且累及多個系統，有著類似的臨床症狀，但各型的病情輕重不一，且有各自的特徵，其中以ⅠH型最典型，預後最差，患兒常在10歲以前死亡；ⅠS型病情最輕。病變主要累及骨骼，也可累及中樞神經系統、心血管系統以及肝、脾、關節、肌腱、皮膚等。