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智慧型低下
、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。2....。(八)苯丙酮酸尿症(phenylketonuria) 本症是遺傳代謝...,腦電圖和CT檢查,24小時尿胺基酸層析,必要時藉助於基因分析。評定患者...
病因病理病機 機理 臨床表現 診斷 遺傳性智慧型低下 -
遺傳性智慧型低下
,也有的患者性發育良好,月經正常,有生育能力,但智力低下。(八)苯丙酮酸尿症...白皙,眼睛虹膜色素偏黃或淺藍色而呈典型碧眼症。皮膚濕疹也較多見,尿有特殊...或21三體綜合徵或Down氏綜合徵。本症為常染色體畸變所致,多伴有先天畸形...
(一)先天愚型 (二)貓叫綜合徵 (三)13-三體性綜合症 (四)18-三體性綜合徵 -
膽汁酸
的重要作用由脂肪痢以及引起腸道膽汁鹽濃度降低的症狀如膽汁陰塞、肝硬化以及服用...受體和丙酮酸脫氫酶激酶的表達,抑制丙酮酸脫氫酶並增加脂肪酸的氧化。FXR...治療人的肝瘤細胞,可使細胞的磷酸烯醇丙酮酸羧基酶、葡萄糖6磷酸酶及果糖...
定義介紹 代謝作用 臨床意義 疾病診斷作用 相關研究 -
精神病學[醫學分支學科]
錯誤的感知,多見於癲癎。常見:①視物變形症 患者感到周圍的人或物體在大小、形狀、體積等發生了變化。看到物體的形象比實際增大稱作視物顯大症,如看到他的父親變成了巨人,頭頂著房頂;比實際縮小稱為視物顯小症。如:一成年男性...
症狀學 常見精神症狀 起源 精神藥物 基本信息