白化人

白化人

在遺傳的方式上白化病是屬於常染色體上的隱性遺傳。 白化病與白癜風均屬於色素障礙性皮膚病。 白化病是一種遺傳性皮膚病,治療上沒有確切有效的方法。

打油詩《白化人》

白化人是痛苦的,因為他天生就長著令人生畏的外表;

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白化人是堅強的,因為他用堅韌的意志支撐著自己的靈魂。
人們說他醜陋,認為他是這個世上的怪物;
他卻勇敢的面對這一些,在他心裡只有希望和嚮往;
在他的世界裡他孤單、寂寞,但他希望別人能生活的美好;
在他的眼睛裡他無助、憂慮,但他嚮往著自己能展翅高飛;
一顆勇敢的心讓他屬於了這個世界,
一個勇敢的心使這個世界接受了他;
拿破崙說過:“堅強的意志可以支撐脆弱的身軀”;
他正是用這股力量貢獻著自己的生命;
上天給於了他不同於常人的面孔,同時也賦予了他不同於常人的使命;
使命在召喚他,召喚他完成自己獨特的使命。

什麼是白化病

白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病。這類病人通常是全身皮膚、毛髮、眼睛缺乏黑色素,因此表現為眼睛視網膜五色素,虹膜和瞳孔呈現淡粉色,怕光,看東西時總是眯著眼睛。皮膚、眉毛、頭髮及其他體毛都呈白色或白裡帶黃。人們將這類病人俗稱為“羊白頭”。
事實上,人體表現出不同的膚色是由於人體皮膚中含有的黑色素多少不一的緣故。黑種人皮膚的黑色素最多,而黃種人皮膚中的黑色素較少,而白種人皮膚中的黑色素最少,因此皮膚的顏色表現出很大的差異。而患白化病的患者則是由於機體中缺少一種酶——酪氨酸酶,患者體內的黑色素細胞不能將酪氨酸酶的最終變成黑色素。機體中控制酪氨酸酶的基因位於第11號常染色體上。因此在遺傳的方式上白化病是屬於常染色體上的隱性遺傳。只有當個體為隱性純合子(aa)時,才表現為白化病,通常白化病患者的父母為表型正常的雜合子,其因型為(Aa)是致病基因的攜帶者,患者同胞中也有1/4的發病風險。白化病在群體中的發病率約為1/2 0000~1/10 000。

白化病 

 一種皮膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病。可分全身性白化病和局部性白化病兩種,以前者最為常見。患者皮膚呈白色,毛髮銀白或淡黃色;虹膜呈淡紅色或淡灰色,半透明,瞳孔淡紅,視網膜無色素、羞光,眼球震顫,視力下降;病人對陽光很敏感,日曬後,皮膚可增厚並發生鱗狀上皮癌。白化病的發病是由於黑色素代謝障礙所致。正常人體內的黑色素由黑色素細胞合成,黑色素細胞內有黑素小體,它含有酪氨酸酶,這種酶能將酪氨酸轉變成黑色素。白化病患者體內黑色素細胞數目正常,細胞內也有黑素小體,但由於控制酪氨酸酶的基因發生突變,不能合成酪氨酸酶,於是黑素小體中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸轉變成黑色素,從而導致皮膚、黏膜、毛髮、眼等白化。白化病有多種遺傳方式。全身性白化病屬常染色體隱性遺傳方式。局部白化病為常染色體顯性遺傳,眼白化病(皮膚、毛髮均正常)可為X伴性隱性或常染色體隱性遺傳。白化病遍及全世界,總發病率為1/10000~1/20000。對白化病目前尚無有效的治療方法,因此應以預防為主。禁止近親結婚是重要的預防措施之一。對此病也可作產前診斷。在妊娠4~5個月時,通過胎兒鏡取胎兒一小塊皮膚,在電子顯微境下檢查胎兒是否為白化病,以避免患兒的出生,達到優生的目的。在遺傳的方式上白化病是屬於常染色體上的隱性遺傳。只有當個體為隱性純合子(aa)時,才表現為白化病,通常白化病患者的父母為表型正常的雜合子,其因型為(Aa)是致病基因的攜帶者,患者同胞中也有1/4的發病風險。

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還有一種解釋

白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病。這類病人通常是全身皮膚、毛髮、眼睛缺乏黑色素,因此表現為眼睛視網膜五色素,虹膜和瞳孔呈現淡粉色,怕光,看東西時總是眯著眼睛。皮膚、眉毛、頭髮及其他體毛都呈白色或白裡帶黃。人們將這類病人俗稱為“羊白頭”。
事實上,人體表現出不同的膚色是由於人體皮膚中含有的黑色素多少不一的緣故。黑種人皮膚的黑色素最多,而黃種人皮膚中的黑色素較少,而白種人皮膚中的黑色素最少,因此皮膚的顏色表現出很大的差異。而患白化病的患者則是由於機體中缺少一種酶——酪氨酸酶,患者體內的黑色素細胞不能將酪氨酸酶的最終變成黑色素。機體中控制酪氨酸酶的基因位於第11號常染色體上。因此在遺傳的方式上白化病是屬於常染色體上的隱性遺傳。只有當個體為隱性純合子(aa)時,才表現為白化病,通常白化病患者的父母為表型正常的雜合子,其因型為(Aa)是致病基因的攜帶者,患者同胞中也有1/4的發病風險。白化病在群體中的發病率約為1/2 0000~1/10 000。
 

 基本病理改變:

表皮中黑素細胞數量正常,多巴反應陽性但無或僅有少量黑素顆粒,
臨床特點:
a.先天性遺傳性皮膚、毛髮及眼睛色素缺乏.
b. 由於色素缺乏,毛細血管顯露而使皮膚呈粉紅色,
c. 毛髮纖細而呈白色或淡黃色,
d. 對紫外線高度敏感易發生日光皮炎、光化性唇炎及皮膚腫瘤等,
e.畏光,
 

 臨床鑑別診斷

白癜風
白細胞異常白化綜合症

 別名

白斑病(Leucopathia)
先天性色素缺乏(Achromia congenitalis)
如何區分白化病與白癜風?
白化病與白癜風均屬於色素障礙性皮膚病。二者都是以皮膚出現白斑為主要臨床表現,無明顯癢痛感覺。但白化病與白癜風是截然不同的兩種疾病。臨床多從如下幾方面來區分:
(1)發病年齡 白化病自出生時就有明顯的“變白”表現;而白癜風為後天發生,可開始於任何年齡,但以20歲以前發病人數最多。
(2)家族史 白化病有典型的家族遺傳史;白癜風的發病與遺傳有一定關係,但無大量的統計資料來證實,我國學者報告白癜風與遺傳有關聯者僅占3.9%~10.7%。
(3)好發部位 泛發性白化病是全身的皮膚、毛髮及眼睛均變白;白癜風可發生在任何部位,但好發於暴露及皺褶部位。
(4)白斑特點 白化病的皮膚全部變白,毛髮呈白色或淡黃色,眼睛缺乏色素,畏光,白天視物不清;白癜風的白斑僅限於局部,邊緣清楚,周邊色素稍深,白斑中有的散在島嶼狀色素區,白斑大小、形態不一,物理刺激可誘發新的白斑或使原有白斑擴大。白斑上的毛髮可以變白或者不白。
(5)病理檢查 取患者皮膚組織製成切片,在顯微鏡下觀察:白化病患者表皮黑色素完全消失;而白癜風患者白斑區黑色素減少或完全消失,而邊緣則黑色素相對增加。
(6)治療 白化病藥物治療無效,僅能通過物理方法遮光以減輕患者不適症狀;白癜風通過使用光敏性藥物、激素及中藥等治療後白斑會減弱甚至消失。
 

 白化病人應該注意些什麼?

白化病是一種遺傳性皮膚病,治療上沒有確切有效的方法。白化病人應注意以下幾方面:①避免強烈的日光照射;②注意保護眼睛;③避免近親結婚。

白化病的產前及基因診斷

對白化病目前尚無有效的治療方法,因此應以預防為主,該病可引起癌症,也可伴有智力低下。由於該病影響勞動能力,給患者和患者家庭帶來痛苦。只能於產前診斷以預防患兒出生。不近親結婚也是預防的一個重要手段。產前診斷和基因診斷是目前鑑別診斷中最可靠的方法。有的醫院自1986年就用胎兒鏡進入羊膜腔內直接觀察胎兒的頭髮,診斷胎兒是否患有白化病,步驟如下:
套用Olympus內窺鏡,直徑2.2 mm,長16 cm,消毒備用。孕婦腹部皮膚消毒後,靜脈緩慢推注度冷丁50 mg,在B超定位下,避開胎盤,接近胎兒頭部為穿刺點。在腹部皮膚切一小口,套管針經過腹壁進入羊膜腔,可見羊水溢出。在B超引導下直接觀察胎兒頭髮。如為黑色,可以診斷無白化病;如為白色則診斷為白化病;如有疑問,在胎兒頭部取頭皮活檢,送病理檢查。取出胎兒鏡,住院觀察2~3天,如有宮縮情況則保胎治療,出院後隨診胎兒出生情況。根據中國人種族黑髮的特徵,套用胎兒鏡技術,直觀診斷胎兒是否患有白化病,即解決了這一難題。胎兒鏡操作雖要求較高,但在熟練操作情況下,一般10分鐘即可作出診斷。
中國科學院遺傳發育研究所經過多年研究,發現了多個白化病基因,並建立了常見白化病基因的系列診斷方法,該所與宣武醫院皮膚科共同建立的我國第一個白化病診療專科,專門為白化病患者和易感人群提供臨床診斷、遺傳諮詢和必要的治療,其根本目的是在基因診斷的基礎上進行干預,以阻斷該病在家族中的遺傳。就診者只需抽5毫升靜脈血,一周內便可確切知曉後代患病的幾率,已發病者可得到準確的鑑別分型診斷報告。

白化病患者的日常注意事項

1.避免強烈的日光照射。可以戴遮陽帽、穿長袖衣褲,減少強光下的戶外活動,由此降低發生日光性皮炎甚至皮膚癌的可能性。
2.注意保護眼睛。可以佩戴太陽鏡,避免長時間用眼並定期進行視力檢查。應到正規醫院的眼科諮詢,採用科學正確的方法糾正斜視等問題,儘可能改善視力或防止視力下降過快。
3.提高心理素質。絕大多數白化病病人雖然外表特殊、視力低下,但智力正常,需要社會的理解與幫助,同時也應自我培養開朗樂觀的性格。

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