病因
本病為常染色體隱性遺傳或顯性遺傳。臨床表現
患者可出現皮膚、黏膜和爪甲慢性復發性念珠菌感染，如鵝口瘡、陰道炎等，皮膚損害多見於面部和四肢，呈略隆起的境界清楚的紅斑，伴有角質增生、鱗屑及念珠菌性肉芽腫，顏面、前額和頭頂的皮損常覆角化性厚痂，指(趾)甲周圍顯著腫脹，甲板肥厚、扭曲及破壞。內臟多不受累。合併特發性內分泌異常如糖尿病、甲狀旁腺機能減退(88%)和埃狄森病(60%)，還可有缺鐵性貧血(16%)和維生素A缺乏等。
臨床表現
患者可出現皮膚、黏膜和爪甲慢性復發性念珠菌感染如鵝口瘡、陰道炎等，皮膚損害多見於面部和四肢呈略隆起的境界清楚的紅斑，伴有角質增生鱗屑及念珠菌性肉芽腫，顏面、前額和頭頂的皮損常覆角化性厚痂，指(趾)甲周圍顯著腫脹甲板肥厚扭曲及破壞。內臟多不受累。合併特發性內分泌異常如糖尿病、甲狀旁腺機能減退(88%)和埃狄森病(60%)，還可有缺鐵性貧血(16%)和維生素A缺乏等。
併發症
糖尿病、甲狀旁腺功能減退埃狄森病、缺鐵性貧血維生素A缺乏。
診斷
患者出現皮膚、黏膜和爪甲慢性復發性念珠菌感染，如鵝口瘡、陰道炎等，皮膚損害多見於面部和四肢，呈略隆起的境界清楚的紅斑伴有角質增生、鱗屑及念珠菌性肉芽腫，顏面、前額和頭頂的皮損常覆角化性厚痂，指(趾)甲周圍顯著腫脹，甲板肥厚、扭曲及破壞。內臟多不受累。合併特發性內分泌異常如糖尿病甲狀旁腺機能減退(88%)和埃狄森病(60%)，還可有缺鐵性貧血(16%)和維生素A缺乏等免疫學檢查：多數患者有輕微的T細胞功能缺陷，但淋巴細胞總數、T細胞總數和淋巴細胞有絲分裂原如PHA等的刺激應答正常。組織學檢查：皮損組織學檢查呈念珠菌性肉芽腫表現。
檢查
實驗室檢查：
免疫學檢查：多數患者有輕微的T細胞功能缺陷，但淋巴細胞總數、T細胞總數和淋巴細胞有絲分裂原如PHA等的刺激應答正常僅對念珠菌抗原的遲發性皮膚過敏試驗無反應對其他各種抗原的遲發性皮膚過敏反應正常。患者B細胞數及體液免疫功能正常，有正常的血清免疫球蛋白含量。
其它輔助檢查：
組織學檢查：皮損組織學檢查呈念珠菌性肉芽腫表現
