小胖威利綜合徵

小胖威利綜合徵

小胖威利綜合徵,正式醫學名為普拉德-威利綜合徵【英文Prader-Willi Syndrome(Prader-Willi綜合徵),簡稱PWS,俗稱小胖威利】,是一種先天性的罕見基因病,因第15號染色體長臂(位置15q11-q13)異常導致的終身性非孟德爾遺傳的表觀遺傳性疾病,是多系統化異常的複雜綜合徵。目前尚無辦法根治,終生需在監管下生活。臨床症狀複雜,在生長發育任何一階段表現不同,很容易被疏忽而錯失治療時機。

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