本病在國外以地中海沿岸國家和東南亞各國多見，我國長江以南各省均有報導，以廣東、廣西、海南、四川等省發病率較高，在北方較為少見。
臨床表現
（一）β珠蛋白生成障礙性貧血1、重型 又稱Cooley貧血。患兒出生時無症狀，至3-6個月開始出現症狀，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾腫大，發育不良，常有輕度黃疸，上述症狀隨年齡增長而日益明顯。1歲後顱骨改變明顯，表現為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻樑塌陷，兩眼距離增寬，形成珠蛋白生成障礙性貧血特殊面容。患兒常並發支氣管炎或肺炎。當並發含鐵血黃素沉著症時，因過多的鐵沉著於心肌和其他臟器如肝、胰腺、腦垂體等，而引起該臟器損害的相應症狀，其中最嚴重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結果，是尋致患兒死亡的重要原因之一。本病如不治療，多於5歲前死亡。
2、輕型 患者無症狀或輕度貧血，脾不大或輕度腫大。病程經過良好，能存活至老年。
3、中間型 多於幼童期出現症狀，其臨床表現介於輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度腫大，黃疸可有可無，骨骼改變較輕。
（二）α珠蛋白生成障礙性貧血
1、靜止型 患者無症狀。
2、輕型 患者無症狀。
3、中間型 又稱血紅蛋白H病。患兒出生時無明顯症狀，嬰兒期以後逐漸出現貧血、疲乏無力、肝脾腫大、輕度黃疸，年齡較大患者可出現類似重型β珠蛋白生成障礙性貧血的特殊面容。合併呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發急性溶血而加重貧血，甚至發生溶血危象。
4、重型 又稱Hb Bart's胎兒水腫綜合症。胎兒常於30-40周時流產、死胎或娩出後半小時內死亡，胎兒呈重度貧血、黃疸、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水。胎盤巨大且質脆。
治療 輕型珠蛋白生成障礙性貧血無需特殊治療。中型和重型β珠蛋白生成障礙性貧血應採取下列一種或數種方法給予治療。
（一）一般治療 適當注意休息和營養，積極預防感染。
（二）對症治療
1、輸血 定期輸血是治療重型β珠蛋白生成障礙性貧血的重要方法之一。
2、鐵螯合劑 常用去鐵胺和二乙烯三胺五乙酸，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對鐵的吸收，於發病早期並長期套用可防止鐵超負荷。
（三）脾切除
（四）骨髓移植
（五）基因活化治療
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