唐氏篩查

唐氏篩查

唐氏篩查是唐氏綜合徵產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度,並結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險係數。

基本信息

參考值及臨床意義

目前唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度,並結合孕婦的年齡,運用計算機精密計算出孕婦懷有唐氏症胎兒的危險性。

甲型胎兒蛋白(AFP)一般範圍為0.7~2.5MOM(中位數的倍數),而絨毛膜促性腺激素越高,胎兒患唐氏症的機會越高。另外,還可將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數輸入電腦,由電腦算出胎兒出現唐氏症的危險性,不同醫院使用的標準不一樣,如果化驗結果標明的幾率(如1/100)大於正常參考值幾率(如1/275),則結果為陽性,表示胎兒患病的幾率較高,應進一步做羊水穿刺檢查或絨毛檢查。

1.AFP(甲胎蛋白):AFP是胎兒的一種特異性球蛋白,分子量為64000~70000道爾頓,在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能,可預防胎兒被母體排斥。AFP在妊娠早期1~2個月由卵黃囊合成,繼之主要由胎兒肝臟合成,胎兒消化道也可以合成少量AFP進入胎兒血循環。妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周達高峰,此後隨妊娠進展逐漸下降至足月,羊水中AFP主要來自胎尿,其變化趨勢與胎血AFP相似,母血AFP來源於羊水和胎血,但與羊水和胎血變化趨勢並不一致。妊娠早期,母血AFP濃度最低,隨妊娠進展而逐漸升高,妊娠28-32周時達高峰,以後又下降。懷有先天愚型胎兒的孕婦,其血清AFP水平為正常孕婦的70%,即平均MoM值為0.7~0.8MoM。

2.FreehCGβ(游離-β亞基-促絨毛膜性腺激素):懷有先天愚型胎兒的孕婦,其血清FreehCGβ水平呈強直性升高,平均MoM值為2.3~2.4MoM。hCG是由胎盤細胞合成的人絨毛膜促性腺激素,由a-和b-兩個亞單位構成。HCG以兩種形式存在,完整的hCG和單獨的b-鏈。兩種hCG都有活性,但只有b-單鏈形式存在的hCG才是測定的特異分子。HCG在受精後就進入母血並快速增殖一直到孕期的第8周,然後緩慢降低濃度直到第18~20周,然後保持穩定。而MOM值是一個比值,即孕婦體內標誌物檢測值除以相同孕周正常孕婦的中位數值,該值即為MOM。由於產前篩查物的水平隨著孕周的增加會有很大變化,因此其值必須轉化為中位數的倍數(MOM)表示,使其“標準化”,便於臨床判斷。

3.正常情況下,人有46個23對染色體,21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個,多出1個,稱為XX三體。其中21三體就是唐氏綜合徵。染色體異常的發生率隨著孕婦年齡的增長而明顯增加,如35歲以下的孕婦中染色體異常的發生幾率為1:1185,而35歲時則高達1:335,故35歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。

檢測方法

羊水穿刺術:抽取羊水,培養胎兒脫落在羊水中的細胞,檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體)。抽取羊水:取20ml羊水,風險是可能感染,羊水泄露,流產,流產的可能性(機率1/1000),培養胎兒脫落在羊水中的細胞,成功率98/100。檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體),準確率100/100。

相關搜尋

熱門詞條

聯絡我們